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Vivir con una enfermedad rara

Unos padres entregan 70.000 firmas a Salud para pedir un tratamiento paliativo para su hijo

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Para Olga y Manuel las cosas se torcieron hace ocho años, cuando se enteraron de que su hijo, Sergi, sufre mucopolisacaridos II, más conocido como síndrome de Hunter severo. Desde entonces, palabras como bazo, hígado, riñón, mocos o pañales forman parte de su día a día.

Sergi tiene 10 años pero no puede comer ni andar ni hablar, sufre crisis de epilepsia y tiene dificultades para respirar. 'Yo soy portadora -del síndrome- pero entonces no lo sabía. Las mujeres lo transmitimos, los hombres lo padecen', dice Olga.

Hace unos días que el matrimonio ha presentado 71.869 firmas a la Conselleria de Salud para pedir un tratamiento paliativo (llamado Elaprase) para su hijo. No albergan muchas esperanzas pero están tan acostumbrados a luchar que ya lo hacen sin preguntarse por el resultado. 'Somos conscientes de que el tratamiento no lo curará, sólo mejorará su calidad de vida', dicen los dos casi al unísono.

Se nota que estas mismas palabras las han repetido cientos de veces desde que en 2006 tuvieron noticia del tratamiento. Por entonces sólo se practicaba en Estados Unidos. Incluso así, lo pidieron por 'uso compasivo', ya que aquí no estaba aprobado. El Hospital Vall d'Hebron les denegó el permiso.A principios de 2007, el Elaprase llegó a España. 'Lo volvimos a pedir y nos volvieron a decir que no', afirma Olga.

Una enfermedad rara

Sergi está afectado a nivel neurológico. El Elaprase 'no pasa la barrera del cerebro'. Por eso, un comité de médicos les negó el tratamiento. Sin embargo, el presidente de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, Jordi Cruz, asegura que 'no son especialistas'.

Concluyeron que con el tratamiento Sergi no mejoraría mucho. Pero sólo con que mejore en dos o tres cosas ya es suficiente', añade. Para ellos 'es como tirar el dinero al pozo', dice Manuel.

En España hay 44 personas con Síndrome de Hunter. Es una de las llamadas enfermedades raras, o lo que es lo mismo, poco investigadas. Cruz añade que no hay un criterio sobre la aplicación del tratamiento.

Se administra en Zaragoza, en Madrid y en Almería. Olga explica que poco a poco han ido espabilándose pero siempre sintiéndose solos. Han ido improvisando a medida que surgían los percances. Y además está el contrarreloj. Los niños con síndrome de Hunter no suelen rebasar la pubertad. 'Como máximo, 15 años', dice Olga. Ahora ya lo tiene más asumido, 'superado jamás'.