Por el momento, se trata de una técnica cara y experimental pero, con el tiempo, un simple análisis de sangre podría sustituir a la prueba más específica para detectar anomalías congénitas, la amniocentesis, que implica un riesgo del 1% de sufrir un aborto. Un trabajo publicado hoy en Science Translational Medicine relata el experimento al que se sometió a una pareja que esperaba un hijo con riesgo de padecer betatalasemia, un tipo de anemia de origen genético. Tras analizar el ADN del feto a través del de la madre, concluyeron que el futuro bebé era portador de la enfermedad. Todo ello, sin necesidad de recoger una muestra de líquido amniótico o, lo que es lo mismo, practicar una amniocentesis.

Los autores, dirigidos por Dennis Lo, investigador de la Universidad China de Hong Kong, hallaron así una nueva utilidad al denominado "ADN fetal flotante", que el propio Lo identificó en 1997. Aunque ya se habían hecho experimentos sobre la utilidad de analizar este material genético para localizar una alteración concreta (por ejemplo, síndrome de Down), es la primera vez que se demuestra que el genoma completo del feto está presente en este ADN que se encuentra en la sangre de la madre. El proceso es complicado, ya que el ADN fetal supone sólo un 10% del plasma sanguíneo de la madre. Además, todas las moléculas de ADN presentes en el plasma son fragmentos cortos del genoma.

Los autores del estudio de Science Translational Medicine obtuvieron una muestra de sangre de la mujer, fueron capaces de secuenciar 4.000 millones de moléculas de ADN y, a partir de ahí, dibujaron un completo mapa genético del feto, que reveló la presencia del gen que convertirá al bebé en un futuro portador de la enfermedad.

Sin embargo, los autores destacan que, para lograr el mapa genético del feto, tuvieron que hacer también un análisis genético de sus padres, algo que, a día de hoy, no está al alcance de la población general, aunque sí se prevé que lo esté es un futuro, según explicaron los investigadores.

Los autores también destacan en la revista que la prueba implica cuestiones éticas que habría que analizar, antes de plantearse la generalización de su uso. Así, habría que ver que características genéticas del feto o anormalidades del mismo se puede estudiar, sin caer en comportamientos antiéticos. También comentan que habría que estudiar "el asunto de la equidad" en lo que se refiere al suministro de una prueba "relativamente cara".