Científicos españoles descubren una mutación genética que causa enfisema pulmonar grave

Un grupo de científicos españoles ha descubierto por primera vez en el mundo una nueva mutación asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina que ocasiona enfisema pulmonar grave, a la que han denominado QOMadrid, según informan en el último número de la revista Respiratory Research.

El trabajo ha sido desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado, y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Y lo que han visto ahora es que esta nueva mutación genética impide la producción de la proteína en el hígado, por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones, al tiempo que provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.

"Los resultados obtenidos confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino porque también es portador de la mutación QOPorto descrita previamente", ha reconocido Beatriz Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina para conseguir el diagnóstico genético.

"Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad", ha añadido la investigadora. De este modo, las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 antitripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes.

Esta nueva mutación genética y su relación con el desarrollo de enfisema ha sido detectada gracias a la estrecha colaboración entre varios grupos científicos, que para la presidenta de SEPAR, Pilar de Lucas, es clave para "avanzar" en el conocimiento de enfermedades respiratorias minoritarias como ésta.

"La creación de redes de expertos que comparten su experiencia y potencian nuevos experimentos permite aunar exitosamente científicos españoles de primer nivel que colaboran con investigadores clínicos, con el único objetivo de repercutir positivamente en la calidad de vida de los pacientes afectados", ha defendido.