La 'encefalopatía de Celia', el síndrome degenerativo infantil con seis casos en todo el mundo
La enfermedad, denominada así por el primer caso reconocido, se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz. La dolencia está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina.
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MADRID.- Celia nació en 2004 en Totana, un pueblo de Murcia, y era, aparentemente, una niña sana. Sin embargo, la pequeña comenzó a mostrar problemas en su desarrollo que se agravaron rápidamente a causa de un síndrome neurodegenerativo.
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La dolencia, según la agencia SINC, está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina. Esta nueva mutación da lugar a una región de ‘splicing’ alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen, provocando así una proteína aberrante que se expresa hasta 1.000 veces más en el cerebro de los enfermos.