Durante siglos la han llamado la "enfermedad de los reyes", pero la hemofilia es un trastorno genético que afecta a alrededor de 3.000 españoles y que aún no tiene cura, aunque sí tratamiento profiláctico. Hace ahora 40 años, nació la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), una entidad que se creó en 1971 en el Hospital de la Paz (Madrid) para intentar solucionar las necesidades de un colectivo muy lejano a palacios reales y muy cercano a unidades de transfusión de sangre, lo único que, en aquellos años, podía salvar su vida.

Como recuerda el jefe de la sección de Hematología del Hospital Virgen de la Arrixaca, Manuel Moreno, a principios de la década de 1970, sólo algunos centros pioneros empezaban a tratar a los hemofílicos con plasma humano que, además de contener los factores de coagulación deficitarios en su sangre (el VIII y el IX), contenía todo el resto de componentes sanguíneos. "En esa época se empezó a purificar", cuenta el especialista que es, además, presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia, llamada así por la reina de España portadora de hemofilia. "Quizás haya alguna mujer de la familia real española que sea portadora, pero no nos consta", comenta.

El problema de las terapias es que duran poco, entre dos y tres días

La siguiente revolución en el tratamiento de la hemofilia fue el descubrimiento de la aplicación de plasma en ausencia de hemorragia. "Conseguimos que el factor deficitario esté lo suficientemente alto para protegernos frente a hemorragias", explica el presidente de Fedhemo, José Antonio Muñoz.

Sin embargo, el efecto del tratamiento dura sólo unas horas, lo que supone que los afectados deben inyectarse el derivado plasmático actualmente fabricado con plasma humano o con técnicas recombinantes y mejorado con respecto al pasado cada dos o tres días. En los niños, que tienen las venas difíciles de abordar, es necesaria la colocación de un catéter bajo la piel con un tubo que lo conecta a una vena central, lo que puede aumentar el riesgo de infecciones. "A pesar de ello, podemos hacer vida prácticamente normal; de hecho, desde la asociación, intentamos que los padres no sobreprotejan a sus hijos", apunta el presidente de Fedhemo.

Muñoz será transmisor de la patología a sus descendientes femeninas, si las tuviera. Sin embargo, si fuera padre de varones, estos estarían sanos. Al estar ligada al cromosoma X, la hemofilia es, sobre todo, una enfermedad de varones. Para que la padezca una mujer, tendría que ser hija de un hemofílico y una portadora y, aún así, sus posibilidades de sufrir la dolencia serían sólo del 50%. Por esta razón, desde hace años, tanto los hemofílicos como las portadoras tienen derecho a la fecundación in vitro (FIV) y seleccionar embriones de un varón o hembra sana no portadora. "No me he puesto en la situación, no sé lo que haré si llega el caso", comenta Muñoz.

La fecundación in vitro está cubierta para hemofílicos y portadoras

"No todo el mundo se somete a la FIV, algunos por motivos religiosos y éticos y otros porque están acostumbrados a convivir con la enfermedad", señala Moreno, que recuerda que un tercio de los casos son espontáneos, por lo que la enfermedad no podría desa-parecer aunque esta práctica fuera generalizada.

El especialista ha vivido en su propia familia su mujer es portadora los efectos de la hemofilia. Los derivados plasmáticos supusieron una revolución en los años setenta, aunque era un privilegio de los países occidentales. Provenían de la donación retribuida, que en España se prohibió en 1984. Paradójicamente, los derivados que fabricaba la industria farmacéutica para que se inyectaran los hemofílicos españoles sí provenían de sangre de centros de donación privados. Desgraciadamente, los controles distaban de ser los idóneos y mucho menos sobre patógenos que aún no se conocían, como el VIH y el virus de la hepatitis C. Más de mil hemofílicos fallecieron de sida y hepatitis C. Entre ellos, dos hijos varones de Manuel Moreno, de 18 y 21 años.

La dolencia no desaparecerá porque un tercio de los casos es espontáneo

En 1985, se obligó a inactivar todos los derivados sanguíneos, pero fue tarde para muchos, en una época en que no existían los antirretrovirales y no se conocía la hepatitis C. La Fedhemo luchó por que el Estado fijara buenas indemnizaciones para las familias de los fallecidos y los que sobrevivieron a las infecciones. "La inactivación de los hemoderivados hubiera evitado la transmisión", subraya Moreno. En la actualidad, el 60% de los hemofílicos tiene acceso al tratamiento más avanzado, las terapias recombinantes. El resto, utiliza derivados del plasma. Aunque estos últimos también son muy seguros, son susceptibles a la aparición de virus emergentes, como en su día lo fue el VIH, subraya Muñoz.

Moreno confía en las células madre como remedio definitivo a la hemofilia. "No sé si yo lo veré reflexiona, pero el día que podamos conseguir células madre que produzcan factor VIII o IX, cambiarán las cosas".