El ADN es testigo del pasado. A través de él se puede indagar en la evolución de las especies, su relación con otras y sus migraciones históricas. Esta arqueología de los genes o paleogenética existe gracias al desarrollo de la tecnología de secuenciación y análisis, pero también al empeño del científico sueco Svante Pääbo, que en la década de 1980 aislaba ADN de momias egipcias a escondidas de su director de tesis, quien no habría aprobado sus inquietudes.

Pääbo, un nombre que suena como candidato al Nobel, ha avanzado otro paso hacia su gran proyecto, el genoma neandertal. La entrega que mañana publica Cell es un aperitivo: la secuencia de ADN de la mitocondria, la habitación de la célula donde se genera la energía que ésta consume. Es el único compartimento ajeno a los cromosomas que posee un pequeño genoma propio, heredado por línea materna. En 1997, Pääbo publicó el primer fragmento de ADN de la mitocondria neandertal.

Once años después, las técnicas de secuenciación de ADN están en su apogeo. La tecnología desarrollada por el estadounidense Jonathan Rothberg en su empresa 454 Life Sciences fue clave para leer el genoma del padre del ADN, James Watson. Desde su laboratorio del Instituto Max Planck, en Alemania, Pääbo colabora con Rothberg en el genoma neandertal, cuyo primer millón de bases se publicó en 2006. Un corolario de este proyecto es el genoma mitocondrial.

El origen de la muestra y su procesamiento para evitar impurezas de ADN contaminante son también fundamentales en el trabajo del sueco, que a lo largo de los años ha perfeccionado modelos para abordar estos problemas. El ADN neandertal procede de huesos hallados en la cueva de Vindija (Croacia) en 1980, cuya edad se estimó en 38.000 años.

Tras el trabajo de lectura y recomposición, el resultado es una cadena de más de 16.000 bases y 13 genes en la que se esconde nuestro parentesco con los neandertales, un capítulo aún no cerrado en el conocimiento de la evolución humana, pero sí cada vez más claro: la nueva prueba apoya que, tras su separación hace 600.000 años, los caminos de sapiens y neandertal nunca volvieron a cruzarse. 

Según los autores del estudio, “el análisis establece inequívocamente que el ADN neandertal queda fuera de la variación del ADN de los humanos actuales”, lo que apoya, sin zanjarlo definitivamente, que ambas especies no hibridaron.

La divergencia entre ambos linajes se produjo hace unos 660.000 años (con un error de 140.000), en consonancia con otras estimaciones.

El ADN neandertal sufrió menos cambios evolutivos que el ‘Homo sapiens’, pero abundan más los que producen proteínas mutadas, lo que sugiere que la población neandertal era pequeña, menos capaz de eliminar mutaciones dañinas por selección natural.

Por José Cervera, periodista

El hecho de que se haya podido secuenciar completo el ADN mitocondrial de una mandíbula neandertal de 38.000 años de antigüedad abre la apasionante posibilidad de que se puedan aislar y secuenciar grandes fragmentos del genoma de animales y plantas extintas, y da carta de naturaleza al nacimiento de lo que podríamos llamar paleontología molecular.

Además, los datos mismos arrojan luz sobre interesantes detalles de la evolución humana, y sobre uno en particular: nuestro parentesco exacto con los neandertales. Una de las mayores dificultades en el estudio de la biología es la inexistencia de una definición de especie completamente a prueba de bombas. Dado que una especie es la unidad en la que se produce la evolución, es vital distinguirlas lo más exactamente posible. La definición más efectiva de las que tenemos dice que una especie es el grupo de seres vivos que intercambian genes; es decir, que se reproducen en la naturaleza.

Según esa definición, y para algunos antropólogos que se empeñaban en descubrir cada tanto cráneos con rasgos mixtos entre los neandertales y las poblaciones modernas, ambos grupos seríamos una única especie: 'Homo sapiens'. Los neandertales serían como mucho una subespecie: 'H. sapiens neanderthalensis'.

Las evidencias óseas siempre han sido controvertidas y poco claras; casi siempre se trataba de restos juveniles, en los que los rasgos típicos del neandertal no estaban del todo desarrollados. Si la secuencia mitocondrial del equipo de Svante Pääbo es tan sólida como parece, acabará definitivamente con esta teoría, ya que sus datos indican que no hubo hibridación; 'H. neanderthalensis' y 'H. sapiens' somos dos especies diferentes, separadas hace más de 600.000 años y sin intercambio genético, es decir, con destinos evolutivos diferentes.

Primos, sí, pero no hermanos.