Un equipo de científicos israelíes ha conseguido derivar una línea de células madre humanas a partir de embriones afectados por la mutación del síndrome X frágil, la principal causa hereditaria de retraso mental y autismo.
Los investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén y del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv utilizaron la técnica de diagnóstico preimplantacional para aislar embriones con una mutación concreta en el gen de retraso mental X frágil 1 (FMR1), alteración que impide a los pacientes producir la proteína FMRP. A partir de estos embriones, los científicos cultivaron una línea de células madre.
Aunque se conoce la mutación asociada a la enfermedad, no así su relación con el desarrollo de los síntomas. Para sorpresa de los autores del trabajo, que se publica en Cell Stem Cell, las células madre indiferenciadas podían elaborar FMRP, una capacidad que perdían al diferenciarse. Este dato indica que la mutación por sí sola no inactiva el gen; y que la enfermedad depende de factores que se manifiestan a posteriori. El modelo experimental será de gran utilidad para identificar estos factores y prevenirlos.
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