Un grupo de investigadores de EEUU y Australia desvela hoy en detalle el código biológico que se adhiere al genoma humano y lo regula. Se trata del epigenoma, un catálogo de cambios químicos heredables que llevan todas las personas desde su nacimiento. Se trata del mapa más completo hasta la fecha e incluye decenas de millones de piezas que pueden aportar nuevos detalles sobre cómo se transforma la información de los genes en los productos bioquímicos que sustentan la vida.

"Estudiar el epigenoma en su totalidad nos permitirá entender mejor cómo funciona el genoma en un entorno sano y otro enfermo", comenta Joseph Ecker, uno de los investigadores responsables del estudio, que publica hoy la edición digital de Nature. También podrá explicar un fenómeno que se sale de la genética clásica: cómo la dieta o el medio ambiente pueden modular los genes de un individuo, producir un cambio por ejemplo, una enfermedad y que este se transmita a sus hijos. Aunque muy criticada durante décadas, la epigenética es hoy un campo de investigación en pleno desarrollo y ya existen medicamentos contra el cáncer que corrigen estos cambios que suceden por encima (epi) de los genes.

"El epigenoma es como un programa de software que hace funcionar el genoma", explica Manel Esteller, que estudia cambios epigenéticos relacionados con el cáncer en el Instituto Catalán de Oncología. "Es un programa muy básico, pero esencial para la vida", añade.

Los investigadores han secuenciado gran parte del epigenoma de células madre embrionarias y de otras células adultas ya especializadas. Se han centrado en la metilación, el cambio epigenético por antonomasia. Consiste en un producto bioquímico llamado grupo metilo que se adhiere a una parte concreta del genoma para regular su actividad. En humanos, los grupos metilos siempre se adhieren a la citosina, una de las cuatro bases (letras) del ADN.

Los autores han encontrado importantes diferencias entre las células estudiadas. Mientras el epigenoma de las células adultas se pliega a los cánones descritos por estudios anteriores, el de las embrionarias es mucho más heterodoxo y contiene modificaciones en lugares atípicos del genoma. Esto podría indicar que la expresión de los genes relacionados con la generación de los diferentes tejidos del cuerpo la podrían determinar esos cambios epigenéticos. El hallazgo permitirá analizar por primera vez cómo cambia la epigenética de las células a medida que se desarrollan, señalan los autores. "Esto aportará un conocimiento muy valioso para entender el cáncer", apuntan.

También facilitará una segunda oleada de secuenciación epigenética, en paralelo a la lectura de genomas individuales que ya se practica a pequeña escala. Esto podría destapar cambios epigenéticos relacionados con el párkinson, el alzhéimer o las dolencias cardiovasculares, concluye Esteller.

Epigenoma y genoma

El epigenoma incluye todas las modificaciones químicas del genoma que no consisten en modificar su secuencia de ADN. Cada una de las células del cuerpo contiene un genoma y un epigenoma.

Regulador

El epigenoma modifica el genoma a través de dos procesos: metilación y modificación de histonas. El estudio se centró en el primero y consiguió determinar el 94% de todos esos cambios bioquímicos en células diferenciadas y células madre embrionarias.