Gemelos idénticos, pero no iguales

Si dos gemelos a veces parecen demasiado diferentes como para ser idénticos, es porque tal vez no sean tan iguales. Científicos de la Harvard Medical School (EEUU) han descubierto que una gran cantidad de genes pueden sufrir la inactivación al azar de una de las dos copias, la materna o la paterna, lo que añade un nuevo mecanismo de diversidad genética entre individuos, incluso los que poseen genomas clónicos, como los gemelos monocigóticos.

Más que una novedad absoluta, el hallazgo es la generalización de un fenómeno que hasta ahora se suponía restringido a casos específicos. El último par de cromosomas es el sexual, XX en las hembras y XY en los machos. Para igualar la dosis de genes del X en los dos sexos, en las mujeres se produce la inactivación aleatoria y completa de uno de los dos X. El cromosoma inactivo se condensa en una estructura opaca al microscopio llamada cuerpo de Barr, identificado en 1949.

Además del X, en los cromosomas autosómicos –los 22 pares restantes– hay algunas familias concretas de genes en los que se conocía la inactivación aleatoria de una de las dos copias. Para el resto se asumía la presencia de dos copias activas. Cada gen es una casilla en la que pueden encajar distintas variantes o alelos. Si en ambas se encuentra el mismo alelo, se habla de homocigosis, mientras que si aparecen dos formas alélicas diferentes se denomina heterocigosis. En el caso de un alelo aberrante que provoca una enfermedad, ésta puede desarrollarse con independencia de que la otra copia también sea defectuosa –es la situación llamada dominancia–, o bien un alelo sano en el cromosoma gemelo puede neutralizar la amenaza, lo que se denomina recesividad y convierte al individuo en portador.

Capricho genético

Frente a este esquema nítido, la literatura médica está sembrada de casos en que las reglas de dominancia y recesividad zozobran dentro de una misma familia, o donde, por ejemplo, dos hermanos responden de forma muy diferente a un tratamiento.

Los datos que el equipo de Andrew Chess publica hoy en Science vienen a arrojar luz sobre estas incógnitas, ya que la inactivación al azar ocurre al menos en 300 genes, casi un 10% de los analizados, y de forma distinta en cada línea celular. Esta especie de lotería genética explicaría las observaciones anteriores, confirmando que, incluso entre clones, cada individuo es único e irrepetible.