Como si se tratara de una cotización bursátil, el número de genes del genoma humano ha ido fluctuando desde que en 2003 se completó la secuencia consenso. Desde entonces, otros trabajos han añadido mayor resolución y se han leído algunos genomas individuales, lo que ha contribuido al lento proceso de desencriptado.

A partir de la secuencia en bruto formada por una combinación de A, T, G y C, determinar qué fragmentos forman genes –segmentos que codifican proteínas– no es una tarea inmediata. Para esta labor se utilizan pistas de la propia secuencia, como la presencia de señales de inicio y fin de lectura, además de la comparación con otras especies.

En los primeros tiempos del proyecto genoma hubo estimaciones que predecían hasta dos millones de genes en los cromosomas humanos. Este cálculo descendió después hasta los 25.000 que se venían manejando últimamente. Científicos del Instituto Broad, una prestigiosa institución en materia de genómica que forma parte del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EEUU), han rebajado una vez más la estimación del número de genes. La nueva cifra deja a los humanos con apenas unos 20.500.

Según publican en PNAS los científicos Michele Clamp y Eric Lander, un gran número de estos posibles genes previamente catalogados por la presencia de señales de lectura no están presentes en otras especies, lo que hacía suponer que correspondían a innovaciones genéticas en la línea evolutiva humana.

Sin embargo, al comparar estas secuencias no conservadas con otras especies de primates, los investigadores concluyen que, en general, la presencia de estas señales de lectura es puramente casual, algo así como comprar un billete de autobús con un número capicúa. Es más; a quienes ya les decepcionó descubrir la gran cantidad de genes que comparten con un gusano o una mosca, les disgustará saber que, en el terreno genético, la especie humana ha innovado más bien poco.