El triunfo en 2001 de los proyectos destinados a obtener la secuencia del genoma humano no fue una culminación, sino el pistoletazo de salida para la nueva era de la genómica. A partir del código en bruto quedaba todo el trabajo por delante: convertir una retahíla de letras en información útil.

Uno de los proyectos sucesores es el HapMap, cuyo propósito es mapear las diferencias entre los genomas humanos de distintas poblaciones con el fin de relacionarlos con factores como la susceptibilidad a enfermedades o la respuesta a fármacos o patógenos. Los primeros datos de esta iniciativa internacional aparecieron en 2005. Hoy la revista Nature publica los resultados de la segunda fase.

Se sabe que los humanos comparten más de un 99% de su código genético. El resto, lo que varía entre poblaciones y personas, explica las características étnicas e individuales. Gran parte de estas variaciones son los llamados polimorfismos de base única —SNP según sus siglas en inglés, pronúnciese snip—, aquellas diferencias en las que cambia una sola letra del ADN.

En la primera etapa del proyecto se catalogaron más de un millón de SNP, cifra que ahora ha aumentado hasta tres millones y que comprende, según estiman los investigadores, de un 25% a un 35% de las variaciones comunes entre las poblaciones analizadas.

Numerosos SNP se han relacionado con enfermedades. Gracias a los datos del HapMap se han definido unos 60 genes relacionados con la aparición de dolencias, y los estudios han permitido progresar en la lucha contra la esquizofrenia, la diabetes, las patologías cardiovasculares o la esclerosis múltiple.

Otro de los avances que aporta el HapMap es ayudar a conocer cómo y por qué determinados caracteres se transmiten agrupados de padres a hijos. La combinación de estos rasgos de herencia no es aleatoria, sino que los genes que están juntos tienden a heredarse en paquetes llamados haplotipos, y están sometidos a selección natural. Los científicos han seguido el rastro de estos haplotipos, y han calculado que alguna de estas dotes genéticas se remonta hasta cien generaciones atrás.