El drama se repite una y otra vez con pocas variaciones. Una familia llega con su hijo de pocos años al médico. El clínico duda, ante unos síntomas poco habituales. Normalmente, aventura un diagnóstico y mete la pata. La familia acude a otra consulta y así pueden pasar años. Cuando por fin llega el dictamen correcto, los padres del niño se encuentran con que no hay tratamiento, porque la industria farmacéutica, que no es una ONG, prefiere invertir en nuevos crecepelos o en fármacos contra la disfunción eréctil, más demandados y, por tanto, más rentables a la hora de acumular beneficios.

Esta es la radiografía actual de las llamadas enfermedades raras. Sus nombres no dicen nada: síndrome de Joubert (seis casos en España), síndrome de Apert (80 casos), enfermedad de Pompe (100 casos) y así una lista de entre 6.000 y 8.000 dolencias infrecuentes. Por separado, se podría decir que no le importan a nadie, más allá de las familias de los afectados. Sin embargo, juntas suman una cifra que asusta y hace inexplicable este desin-terés generalizado: en España, tres millones de personas viven con una enfermedad rara, con menos de cinco casos declarados por cada 10.000 habitantes.

El consorcio busca tratamiento para 200 de estas patologías en 2020

Récord de dinero

Esta desesperanzadora situación podría empezar a cambiar desde ya. EEUU y la UE lanzan hoy el mayor asalto de la historia contra estas dolencias olvidadas. Representantes de la Comisión Europea y de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU se reúnen hoy en la ciudad estadounidense de Bethesda para impulsar un Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. Su objetivo es muy ambicioso: encontrar un tratamiento para 200 de estas dolencias y desarrollar herramientas diagnósticas para todas ellas. Sería dar un salto de gigante. Hoy hay tratamiento para apenas medio centenar de estas enfermedades y algunas no tienen ni siquiera nombre. Sin embargo, el objetivo, de momento, es un brindis al sol. En la reunión de Bethesda, que se cierra el viernes, habrá que empezar a desvelar los detalles de este consorcio, entre ellos uno de los importantes: el dinero.

El director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada, quita hierro al asunto económico. "Acudimos a una reu-nión donde se van a discutir los pormenores del consorcio, que no está todavía creado y que empezará a fraguarse de forma más o menos legal una vez que se aprueben sus bases", explica. Ni siquiera Posada se cree los grandes objetivos dibujados por los impulsores del consorcio, aunque los aplaude. "Yo no creo ni que los ideólogos de este consorcio lo crean así, pero usan objetivos como los que están escritos para atraer voluntades y hacer que una idea se convierta en una realidad futura", juzga.

Los afectados en España lamentan la falta de recursos económicos

No obstante, el dinero sobre la mesa promete ser récord, aunque quizá no sea suficiente. En octubre, tras una reunión preparatoria en Reikiavik (Islandia), la Comisión Europea anunció que destinaría más de cien millones de euros en 2011 a la investigación de enfermedades raras, incluyendo ensayos clínicos de productos que ya están saliendo de los laboratorios. Es la mayor inversión de la UE en este campo en su historia. Entre 1998 y 2010, el desembolso apenas superó un total de 500 millones de euros.

"Yo me atrevería a decir que incluso habrá más dinero sobre la mesa, pero es pronto para aventurarlo. Otra cosa es si es suficiente", reflexiona Posada, que ha coeditado el único libro existente sobre enfermedades raras. El otro coeditor es, precisamente, el director de la Oficina para la Investigación de las Enfermedades Raras de EEUU, impulsor del cónclave.

Sobre el presupuesto final del nuevo consorcio, Posada señala que "la tecnología está permitiendo abaratar costes de manera sorprendente, por lo que no creo que haya problemas en conocer detalles sobre las enfermedades raras". Sin embargo, el investigador es más escéptico sobre la posibilidad de extrapolar los resultados. "Determinar si un hallazgo que se descubre en unas pocas familias será válido para todas las familias con el mismo fenotipo [la manifestación visible de los genes de una persona, como el color de pelo] es más caro que la propia investigación de base", asegura.

La Comisión Europea promete 100 millones de euros para 2011

"EEUU está a años luz"

El papel de España en este consorcio internacional está por definir. Fuentes del Ministerio de Ciencia explican que acaban de recibir el documento preliminar donde se detalla el dinero que hay que poner para participar. En nuestro país, la investigación pública de estas dolencias se canaliza a través del Instituto de Salud Carlos III. En 2010, este organismo dedicó 12 millones de euros a las enfermedades raras. Y el compromiso de la ministra Cristina Garmendia es mantener el mismo nivel de inversión en el periodo 2011-2013, según las mismas fuentes. La empresa biotecnológica que presidía antes de ser ministra, Genetrix, buscaba, entre otras cosas, medicamentos para dolencias infrecuentes.

La presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Isabel Calvo, aplaude los esfuerzos de los organismos científicos en España, pero se lamenta de que "no hay más líneas de investigación porque no hay más recursos". La propia Calvo sufre retinosis pigmentaria, una patología de origen genético que disminuye progresivamente la agudeza visual, hasta que el afectado sufre visión túnel y, en fases finales, incluso ceguera. Hay unos 3.500 enfermos en España.

Pese a las críticas, Calvo admite que "la situación está mucho mejor que hace diez años, cuando nadie sabía ni siquiera lo que era una enfermedad rara". Poco a poco, opina, hasta la industria farmacéutica se ha acercado a los afectados, aunque la recesión económica ha frenado este acercamiento. "La crisis ha afectado a todo el mundo, también a las farmacéuticas en este campo", argumenta.

La presidenta de la FEDER aplaude el lanzamiento de un consorcio internacional, porque creará una simbiosis muy beneficiosa para los afectados por una dolencia infrecuente. "Hay que tener en cuenta que la investigación en EEUU está a años luz de la nuestra", manifiesta.

Abierto a todos

La directora de Salud de la Dirección General de Investigación en la Comisión Europea, Ruxandra Draghia-Akli, ha apuntado en la edición online de la revista Nature otro aspecto positivo. "El número de individuos con una enfermedad rara en concreto es tan pequeño que tenemos que ser capaces de crear un fondo común de información de pacientes procedentes del mayor número de países que sea posible", reflexionaba Draghia-Akli.

Además de EEUU y la Comisión Europea, representantes de otros países, como Canadá y Japón, asisten al lanzamiento del consorcio, abierto en principio a cualquier agencia de investigación del planeta, como ocurrió con otro célebre consorcio internacional, el Proyecto Genoma Humano. Los que quieran participar tendrán que hacer una contribución mínima y abrir sus archivos.

En la reunión de Bethesda, además de los representantes del Carlos III, se encuentran Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundación Doctor Robert, promovida por la Universitat Autònoma de Barcelona.

Una constelación de dolencias sin tratamiento

30 millones de europeos

Se cree que, pese a la escasa presencia de cada enfermedad por separado, en su conjunto afectan a un alto porcentaje de la población mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras calcula que entre el 6% y el 8% de la población sufre alguna de estas patologías infrecuentes: entre 24 y 36 millones de personas, de las que tres millones se encuentran en España.

6.000 afectados por ELA

La Federación Española de Enfermedades Raras calcula que unos 6.000 españoles padecen esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una dolencia degenerativa que causa una parálisis muscular progresiva que acaba en la muerte. El físico británico Stephen Hawking sufre esta enfermedad y financia su investigación. Sólo una cincuentena de enfermedades raras afecta a algunos millares de personas en España, según la FEDER. En miles de patologías sólo se conoce un puñado de casos.

5 por cada 10.000

Un medicamento se considera ‘huérfano' cuando sirve para tratar una afección muy grave que sufren menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la FEDER, "las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado", porque perderían dinero.