Los Tests genéticos on-line no son de fiar

¿Se puede predecir el riesgo de sufrir más de 100 enfermedades a partir de un escupitajo? Según varias empresas que ofrecen sus servicios en Internet, sí. 23andMe , una de las más famosas, pide unos 70 euros por hacerlo. Otra compañía similar, Navigenics , pide 10 veces más. Dependiendo de si se elige una u otra, los resultados serán muy diferentes. Así lo indica un nuevo estudio capitaneado por el gurú de la genómica Craig Venter que cuestiona la precisión de este tipo de servicios, cada vez más populares en EEUU. No es la primera vez que la fiabilidad de estos tests se pone en tela de juicio. Tampoco su utilidad, ya que muchos especialistas en genética alertan de que estos análisis son prácticamente inútiles.

"A día de hoy, estos productos no tienen utilidad para el consejo genético", comenta Ignacio Blanco, responsable del Programa de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología.

Venter y otros tres autores analizaron los resultados obtenidos por cinco personas que mandaron muestras de su saliva a 23andMe y Navigenics, ambas con sede en EEUU. Compararon los resultados aportados por las compañías para 13 enfermedades. En siete de ellas, las predicciones coincidían, como mucho, en un 50%. De acuerdo con una compañía, un individuo tendría un riesgo más alto de lo normal de sufrir diabetes, psoriasis o una dolencia del sistema inmune. Para otra compañía, el riesgo de sufrir esas enfermedades sería más bajo que el del resto de la población. También se producían discrepancias en la probabilidad de sufrir un ataque al corazón, cáncer de colon o degeneración macular. En cuatro enfermedades celiaquía, cáncer de mama, esclerosis múltiple y artritis reumatoide ambas compañías dieron en el clavo, según el estudio de Venter, recién publicado en Nature. Las discrepancias no se deben a que las compañías analizaran mal la saliva: las secuencias genéticas de las que partieron coincidían al 99,7%.

Total discrepancia

El pasado junio, Francis Collins, otro peso pesado de la genética y hoy director de la Agencia Nacional de Salud de EEUU, confesó haberse sometido a los tests de 23andMe, Navigenics y deCODEme, la tercera gran empresa del ramo, basada en Islandia. Alertó de que las discrepancias eran tan significativas entre las tres que, en un caso, tenía a la vez un riesgo alto, medio y bajo de sufrir una enfermedad. Sin embargo, las secuencias de las que partían coincidían casi al 100%. Se debe a que los marcadores que usan para predecir el riesgo no son los mismos.

Según un experto, «a día de hoy estos análisis son tirar el dinero»

Este tipo de análisis rastrea los genes de miles de personas para situar variaciones que están relacionadas con un mayor riesgo de sufrir enfermedades. Localizan cambios en letras concretas del genoma denominadas polimorfismos de base única (SNP, en inglés). Basándose en los estudios publicados hasta la fecha, las empresas analizan los genomas de sus clientes en busca de sus marcadores y calculan su riesgo de sufrir una enfermedad en comparación con el de la población general.

Por ahora se conocen unos 400.000 SNP, o snips. En muchos casos, el riesgo añadido relacionado con estos marcadores es sólo de un 5%, y como máximo llega al 50% en casos excepcionales.

"El valor predictivo de estos estudios es bastante escaso", advierte José Miguel García, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Alerta de que los snips varían mucho entre diferentes poblaciones. Lo que puede ser índice de una enfermedad en una persona del norte de Europa puede que no lo sea en otra de origen mediterráneo, señala. A un nivel global, estos estudios se han centrado en poblaciones de origen europeo, por lo que se desconocen muchas variantes de personas de África o Asia que podrían contradecir lo que se sabe hasta el momento.

En su artículo, Venter y sus colegas proponen una serie de recomendaciones para mejorar los test genéticos de consumo. Piden que las compañías aporten una información menos parcial y aclaren qué nivel de incertidumbre hay para cada enfermedad. También proponen que estas predicciones se centren sólo en las enfermedades para las que los snips ofrecen porcentajes de riesgo significativo. Añaden que estas empresas deben ponerse de acuerdo en los marcadores que estudian para evitar el baile de predicciones.

"Debería pararse el uso de estas técnicas para mejorar la salud de las personas, porque eso aún no es posible", señala Teri Manolio, responsable de genética poblacional en el Instituto Nacional de Investigación Genómica de EEUU. Matiza que la técnica de rastreo genético en que se basan estos productos es muy útil para la investigación y lo será aún más en el futuro.

Los resultados para una misma persona no coincidían en más del 50%

Las compañías que ofrecen estos servicios insisten en presentarlos como un diagnóstico médico. Venden los análisis como una orientación para que sus clientes elijan un estilo de vida saludable. A juzgar por los resultados de Venter, en muchos casos lo harán basados en datos erróneos. Estas empresas ofrecen sus servicios por Internet y tienen clientes en todo el mundo, incluida España.

Si una persona que se somete al test resulta tener un riesgo más elevado de cáncer o de infarto, tal vez deje de fumar o haga más deporte, aunque también puede pasar lo contrario si le dice que su riesgo es menor, advierten varios expertos. "Puede crear más distorsión que beneficios", opina Blanco. "A día de hoy es tirar el dinero", sentencia.

En su lugar, los expertos recomiendan acudir a un especialista en genética médica, un área cubierta por la Seguridad Social, recuerda García. "Si hay que hacer un análisis, se lo haremos", comenta.

Las empresas de tests genéticos concentran su actividad en EEUU, pero no tardarán en asentarse también en Europa, opina Blanco. "Tienen una política de comunicación muy agresiva, señala". La reina en este campo es 23andMe, famosa por sus fiestas en las que la jet-set dona sus escupitajos, y también por vender el test más barato del mercado. La empresa, capitaneada por la mujer de uno de los fundadores de Google, también tiene en marcha varios proyectos de investigación y deja que los internautas decidan qué enfermedad quieren que investigue. Si desea contribuir con su saliva al proyecto, el cliente se beneficia de una rebaja de más de 270 euros. Según la empresa, esta es la "revolución de la investigación".

Pruebas que ofrecen más incertidumbres que certezas 

 
¿Qué tipos de tests genéticos hay?
A grandes rasgos, hay dos tipos de análisis genéticos. Uno se basa en analizar cambios o mutaciones concretas en el ADN de un individuo para determinar si sufrirá unas cuantas enfermedades con un alto componente genético, como el cromosoma X frágil o la fibrosis quística. El segundo es el estudio de asociación de marcadores, que es el que usan 23andMe o Navigenics.

¿Cómo funcionan los tests por Internet?
El cliente envía una muestra de saliva por correo. La compañía extrae el ADN de la muestra y lo rastrea en busca de polimorfismos de base única (SNP). Algunos de estos marcadores están relacionados con un riesgo mayor de sufrir hasta 118 dolencias. Algunos tests también reconstruyen el origen étnico.

¿Qué enfermedades cubren?
Estas prueban cubren más de un centenar de enfermedades. El test incluye predicciones de riesgo para sufrir diabetes, cáncer o dolencias cardiovasculares, que responden a factores medioambientales y hereditarios combinados que los tests no pueden contabilizar.

¿Son fiables?
Por ahora se han descubierto unos 400.000 SNP. Muchos están asociados a un riesgo mayor de sufrir una enfermedad. Sin embargo, la mayoría de estos sólo incrementan el riesgo en un 5%, y rara vez llegan al 50%. Además, el conocimiento que se tiene sobre muchos de estos SNP es limitado y la literatura sobre el tema está en constante evolución.

¿Cuánto cuestan?
Depende de la compañía. El más barato es el de 23andMe, que cuesta unos 70 euros. El de Navigenics vale unos 700.

¿Qué opinan los médicos?
Los expertos en genética médica consultados por ‘Público’ dicen que la utilidad de estos tests en el campo clínico es muy limitada o nula. ¿Qué recomiendan?Acudir a una consulta de consejo genético. Las hay en hospitales de toda España y lo cubre la Seguridad Social, según el responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, José Miguel García.