Les malalties minoritàries, de les quals el 28 de febrer se celebra el Dia Mundial, són un grup molt ampli i heterogeni de patologies, amb una prevalença igual o inferior a cinc per cada 10.000 persones –unes 400.000 persones a Catalunya–. La majoria tenen una base genètica i solen produir discapacitat severa física, mental o psíquica, i freqüentment, una disminució de l’expectativa de vida.

Recentment, s’ha portat a terme el desplegament de les xarxes europees de referència (European Reference Network), de les quals formem part, amb el suport de la Comissió Europea, per augmentar l’experiència i la difusió del coneixement i per afavorir el diagnòstic, l’atenció integral i l’accés als medicaments orfes –dirigits a tractar patologies poc freqüents–. Aquest model d’atenció inclou una col·laboració estreta amb treball social i la integració indispensable de les associacions de pacients tant en estructures de gestió com en la promoció de la recerca i la innovació.

Amb aquesta visió, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) forma part de l’associació ICORD (International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs). Aquesta associació engloba professionals de la salut, investigadors i representants d’associacions de pacients i de la indústria farmacèutica. Des que es va crear el 2007 fins al 2018, la seu social i el secretariat de l’ICORD han residit a l’Hospital Karolinska (Suècia) i des d’aquest 2019 serà el Vall d’Hebron qui donarà suport a aquesta entitat i l’acompanyarà. Al capdavant hi haurà els doctors Joan X. Comella, director del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Manuel Posada, director de l’Institut de Recerca en Malalties Rares (IIER) de l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII). Un dels objectius de l’ICORD és aplegar una massa crítica de pacients, experts de l’atenció sanitària i social, científics i autoritats impliades en la salut pública i la política sanitària per facilitar un marc de col·laboració internacional i millorar l’atenció d’unes patologies que afecten greument la vida de les persones.