Qué es el síndrome deleción 1p36, una "enfermedad rara" de deleción de las más comunes en humanos

El síndrome deleción 1p36 es una de las anomalías cromosómicas más comunes que se produce por la pérdida (deleción) de un fragmento de ADN en el cromosoma 1.

Este trastorno genético fue descrito por primera vez en 1997 y se calcula que su incidencia es de 1/5000-1/10000 nacidos vivos y puede aparecer en todos los grupos étnicos y en ambos sexos.

Esta alteración genética no es fácil de detectar ya que no se puede observar mediante un análisis de cariotipo convencional, una técnica utilizada para examinar los cromosomas en busca de anomalías estructurales grandes. En los últimos años se han comenzado a utilizar nuevas técnicas moleculares como el array de CGH (hibridación genómica comparativa en microarrays) y el FISH (hibridación in situ con fluorescencia) que confirman dicha deleción. Estas pruebas pueden detectar con precisión la falta de material genético en la región 1p36 del cromosoma 1.

Todos los niños con síndrome de deleción 1p36 son únicos, sin embargo, pueden compartir muchas de estas características comunes: bajo tono muscular, trastorno convulsivo, problemas de crecimiento y/o alimentación, ciertos rasgos físicos característicos, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, malformaciones congénitas, miocardiopatía, pérdida de audición, visión o problemas de los ojos o problemas de la tiroides.

En España existe la Asociación Deleción 1p36 que busca dar a conocer este síndrome con el fin de mejorar la calidad de vida y la integración social tanto de las personas afectadas como de sus familias. Además, esta entidad quiere ser un nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de personas con deleción 1p36.

Uno de los principales objetivos de la asociación pasa por potenciar la investigación de este síndrome y que profesionales de diferentes especialidades médicas (neurología, neurocirugía, traumatología, etc.) de distintos hospitales, tanto nacionales como internacionales, proporcionen información sobre las características del síndrome y sobre los tratamientos.