Lo vemos parodiado habitualmente en cine y televisión, pero el síndrome de Tourette es un trastorno neurológico delicado que afecta a millones de personas en todo el mundo, especialmente a niños y adolescentes, aproximadamente a seis niños de cada 1.000, siendo entre tres y cuatro veces más común en niños que en niñas.
A continuación describimos este síndrome y sus síntomas principales, así como los principales trastornos asociados y los posibles tratamientos, en particular, el prometedor CBIT, la Intervención Global de Comportamiento para Tics.
Síndrome de Tourette: ¿qué es y por qué se produce?
A finales del siglo XIX, los neurólogos franceses Jean Martin Charcot (primero en describir la ELA) y su pupilo Georges Gilles de la Tourette comienzan a estudiar los trastornos del movimiento repasando la literatura médica acerca de los mismos hasta que Gilles de la Tourette da nombre al síndrome tras publicar un artículo titulado Estudio sobre una afección nerviosa caracterizada por incoordinación motriz.
Y es que la principal característica de este síndrome son los tics motores y vocales, movimientos y/o sonidos repetitivos, bruscos e involuntarios, que son fluctuantes y, generalmente, empeoran en situaciones estresantes.
Pero los tics son solo la “punta del iceberg”, como veremos, ya que el síndrome de Tourette puede venir acompañado de otros trastornos y dificultades como la ansiedad, déficits en las habilidades sociales, depresión, conductas obsesivas compulsivas, problemas para escribir, dificultades en el procesamiento sensorial o TDAH.
¿Y cuál es la causa del síndrome de Tourette? Aún están en estudio las causas concretas que producen este síndrome neurológico, sospechándose una combinación de factores genéticos y ambientales.
No obstante, algunas investigaciones recientes apuntan a un desequilibrio de la acción de los neurotransmisores, proporcionándose evidencias, a través de estudios anatómicos y de neuroimagen, de ganglios basales y función dopaminérgica anormal.
¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo son los tics?
Como decíamos, los tics y movimientos y/o sonidos repentinos, breves e intermitentes son el signo característico del síndrome de Tourette, pero para que pueda ser catalogado como tal deben cumplir una serie criterios, según señala, por ejemplo, la Asociación Americana de Tourette.
- Varios tics motores y uno o varios tics vocales están presentes en algún momento durante el trastorno, aunque no necesariamente de forma simultánea.
- Los tics persistieron durante más de un año desde el primer tic, aunque es posible que aumenten o disminuyan en frecuencia.
- El inicio fue antes de los 18 años.
- El problema no está directamente vinculado a los efectos fisiológicos de una sustancia u otra afección médica.
Los expertos diferencian los tics en motores y sonoros, así como en simples o complejos:
- Tics motores simples. Parpadeo de ojos, movimientos de cabeza o de hombros, retorcer la nariz, movimientos de la boca, mover los ojos repentinamente.
- Tics motores complejos. Dar golpecitos, ponerse en cuclillas, dar zancadas, saltar, hacer gestos “obscenos” (copropraxia), repetir movimiento observados, caminar siguiendo un patrón determinado.
- Tics vocales simples. Toser, aclarar la garganta, resoplar, olfatear, gritar, rechinar, imitar ruidos de animales como el ladrido.
- Tics vocales complejos. Generalmente, palabras o frases “fuera de contexto”, como “cállate la boca” o “basta”, además de coprolalia (palabras obscenas) o ecolalia (repetir palabras dichas por otra persona).
Además, los tics suelen aumentar con el estrés, el cansancio o la excitación, pueden aparecer durante el sueño, cambian con el tiempo reduciéndose con actividades tranquilas que requieren concentración, pudiendo estar precedidos también por un impulso premonitorio descrito como una sensación corporal o mental previa a la aparición de los tics.
Por lo general, los primeros tics hacen acto de presencia entre los cinco y los siete años con un tic motor en la cabeza o en el cuello, aumentando con frecuencia e intensidad entre los ocho y los doce años, mostrando mejoría importante al final de la adolescencia, incluso llegando a desaparecer muchos de los tics en la adultez.
Así mismo, es común que este síndrome coexista con otras afecciones neurológicas y del neurodesarrollo, algunas de las cuales pueden estar presentes antes del inicio de los tics. La Asociación Americana de Tourette calcula que al 86% de niños con síndrome de Tourette se le ha diagnosticado al menos una afección mental, conductual o del desarrollo adicional, como TDAH, TOC, ansiedad, déficits en habilidades sociales o en el procesamiento sensorial, además de trastornos del sueño.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Tourette?
No existe un tratamiento curativo definitivo para este síndrome que, como hemos visto, suele ir remitiendo cuando llega la adultez, hasta desaparecer por completo en muchos casos.
De cualquier forma, el principal tratamiento no farmacológico es el denominado Intervención Global de Comportamiento para Tics o CBIT por sus siglas en inglés (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics)
¿Cómo se aplica el CBIT?
Se trata de un tratamiento conductual no farmacológico diseñado para mostrar a los pacientes y sus familias un conjunto específico de habilidades para reducir la frecuencia, la intensidad y el impacto general de los tics motores y vocales, incluyendo dos componentes principales: el entrenamiento para la reversión de hábitos y el tratamiento basado en las funciones.
Hay que tener en cuenta, así mismo, que la mayoría de las personas con síndrome de Tourette señalan que el estrés y la ansiedad empeoran los tics, por lo que también se combina el CBIT con la aplicación de técnicas de relajación como la respiración diafragmática.
- Entrenamiento para reversión de hábitos. Incluye entrenamiento para la toma de conciencia ayudando al paciente a reconocer las señales de advertencia, interrumpir los tics mediante una conducta específica que sea incompatible con los mismos, así como enseñando a los familiares a estimular las habilidades para la reversión de hábitos.
- Tratamiento basado en funciones. Incluye la evaluación de los tics identificando lugares, actividades, reacciones y estados de ánimo que los empeoran, así como cambios de rutinas para reducir al mínimo el impacto de los mismos.
Según la Asociación Americana de Tourette, más del 50% de los niños que reciben un tratamiento con CBIT mejoran en el control de los síntomas de su síndrome, y casi el 90% de ellos mantiene la mejoría seis meses después del inicio del mismo, siendo un porcentaje similar al reportado en los tratamientos que incluyen medicamentos, los cuales también se pueden aplicar, especialmente para el control de tics muy molestos para el paciente.
