Estudio halla pocas asociaciones genéticas con la parálisis cerebral

Por Will Boggs

Salvo una excepción, lasmutaciones genéticas fetales y maternas no están asociadas conla parálisis cerebral o sus subtipos, según revela un nuevoestudio.

La investigación fue publicada en la revista Pediatrics porel Grupo Colaborativo Australiano para la Investigación de laParálisis Cerebral.

El equipo del doctor Michael E. O'Callaghan, de laUniversidad de Adelaida, analizó muestras de ADN de 587 niñosafectados y de sus madres, y de otros 1.154 participantes(control) para determinar si la susceptibilidad a desarrollarparálisis cerebral estaba asociada con alguno de los 35polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas eninglés) candidatos, incluidos 22 ya informados.

En general, no hubo una relación entre los SNP y laaparición de la parálisis cerebral.

Sólo la mutación en el gen de la protrombina (SNP rs1799963)de los niños tuvo una asociación marginal con la hemiplejia enbebés a término de mujeres con una infección durante el embarazoy tras aplicar la corrección de Bonferroni para las pruebasmúltiples.

En los análisis secundarios no surgieron asociacionessignificativas entre el genotipo de la apolipoproteína E (APOE),el haplotipo de la lectina fijadora de la manosa (MBL, por sunombre en inglés) o los SNP y la parálisis cerebral, ya sea enlas madres y los niños, según el subtipo de la enfermedad o laedad gestacional.

"A diferencia de los estudios sobre múltiples asociacionespositivas con error tipo 1, los SNP maternos y fetales en elpanel de los candidatos analizados no favorecerían la apariciónde la parálisis cerebral, excepto la mutación del gen de laprotrombina", concluye el equipo.

"La parálisis cerebral es un trastorno complejo", dijoO'Callaghan a Reuters Health. "La genética influiría en algunoscasos, pero también hay que considerar los riesgos clínicos",agregó.

"En la relación entre los SNP y la parálisis cerebralinfluirían características clínicas como una infección maternadurante el embarazo o la edad gestacional. Estamos investigandouna conexión genética probable mediante una secuenciacióndetallada del exoma", finalizó.

FUENTE: Pediatrics, online 30 de enero del 2012