Un nuevo gen puede ayudar a predecir el riesgo de cáncer de mama

Las pruebas para hallar mutaciones de un genconocido como CHEK2 podrían ayudar a determinar lasprobabilidades de una mujer de desarrollar cáncer de mama siexisten antecedentes de la enfermedad en su familia, segúnreveló un estudio polaco.

Un grupo de investigadores dirigidos por Cezary Cybulski,de la Universidad Médica Pomeraniana, en Szczecin, estimó queuna mujer que porta una mutación del CHEK2 tendría un 34 porciento de riesgo de desarrollar cáncer de pecho si su madre ohermana sufrían o habían sufrido la enfermedad.

Expertos estadounidenses, sin embargo, advirtieron que lasmujeres polacas pueden ser diferentes de las de Estados Unidose indicaron que la prueba no está lo bastante desarrollada paraun uso generalizado.

Los médicos están recomendando a las mujeres conantecedentes familiares de cáncer de mama u ovario que serealicen pruebas para determinar mutaciones en los genes BRCA1 y 2, que alertan sobre un riesgo elevado de tumores.

"Las pruebas de mutación del CHEK2 detectan un riesgoclínicamente significativo de cáncer de mama y deberíanconsiderarse en todas las mujeres con un historial familiarde cáncer mamario", escribió Cybulski en Journal of ClinicalOncology.

Los investigadores polacos estudiaron los genes de casi7.500 mujeres con cáncer de mama que no tenían mutaciones delBRCA1 y hallaron que el 3 por ciento presentaba un tipo demutación en el gen CHEK2. Pero menos del 1 por ciento sincáncer de mama albergaba tales variaciones genéticas.

Aunque el CHEK2 se ha vinculado con anterioridad con elcáncer, no estaba claro qué papel jugaba en relación con losantecedentes oncológicos familiares. Cuando el equipo preguntóa las participantes si tenían algún pariente afectado, lasmujeres cuyas madres o hermanas habían tenido cáncer de mamaeran las que presentaban el riesgo más elevado.

El equipo estimó que una mujer con una mutación CHEK2 tieneun riesgo de desarrollar cáncer de pecho del 20 por ciento. Sitambién su madre o hermana presenta cáncer mamario, su riesgocrece al 34 por ciento, o al 44 por ciento si además cuenta conuna pariente de segundo grado enferma.

Los expertos estadounidenses dijeron que las pruebas eranun buen primer paso, pero dijeron que aún es demasiado prontopara decirle a las mujeres que se sometan a pruebas para hallarel gen CHEK2.

"Esto representa un avance importante", dijo Diana Petitti,de la Universidad del Estado de Arizona en Phoenix. "Pero estees un campo donde la réplica es crucial", añadió.

Otros especialistas indicaron que lo más importante quetiene que hacer una mujer con antecedentes familiares de cáncerde mama es hablar con su médico, o con un asesor genético, paraaveriguar qué opciones tiene, y agregaron que un usogeneralizado de la prueba podría ser muy costoso.