Por David Douglas

Una prueba de genotipomediante un raspado bucal con un hisopo proporciona una mejorherramienta de detección del síndrome de Turner (ST), afirma unequipo en Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Comparado con el análisis del cariotipo (cariotipado),explicó el doctor Scott A. Rivkees a Reuters Health, "es muchomás sencillo y no se necesita un análisis de sangre".

Eso es muy valioso, aseguró, porque, "desafortunadamente, amuchas niñas no se les diagnostica el ST a edades tempranas yesto retrasa el tratamiento".

El equipo de Rivkees, de la Escuela de Medicina de la YaleUniversity en Connecticut, explica que el síndrome aparececuando un cromosoma X está completamente o parcialmente borradoo cuando existe mosaicismo cromosómico X.

Para simplificar la evaluación, el equipo desarrolló untest masivo con un pirosecuenciador para analizar el genotipo ydetectar anormalidades del cromosoma X.

Luego, estudió a una cohorte de 496 varones y mujeres paraestablecer los rangos de corte de los valores relativos defuerza de los alelos heterocigotos, homocigotos o fuera dealcance.

Para validar el test, el equipo lo aplicó para evaluar elADN de 132 niñas sin ST y de 74 con ST, de las que ya seconocía el cariotipo. El síndrome se detectó con unasensibilidad del 96 por ciento y una especificidad del 97 porciento.

El equipo pasó a analizar el ADN obtenido mediante unraspado bucal con hisopo de 19 niñas sin ST y de 69 niñas conST. El test alcanzó una sensibilidad del 97,1 por ciento y unaespecificidad del 84,2 por ciento.

Rivkees concluyó: "Nuestro nuevo test es una herramientapráctica y no invasiva para hacer del diagnóstico tardío operdido del ST un problema del pasado".

FUENTE: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,enero del 2011