Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano. La publicación tiene lugar dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano en el que se llegó a cartografiar el 92% de este.

Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana.

El nuevo mapa completo de nuestro ADN, además de ampliar el conocimiento que se tenía hasta ahora sobre los cromosomas, revela regiones ocultas que ayudarán a entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.

En cuanto a los cromosomas, el análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento sobre el tema. Esto también incluye mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

El trabajo, publicado en la revista Science, fue realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos). El NHGRI fue el principal financiador del estudio.