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La 'encefalopatía de Celia', el síndrome degenerativo infantil con seis casos en todo el mundo

La enfermedad, denominada así por el primer caso reconocido, se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz. La dolencia está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina.

Celia, la niña que dio nombre al sindrome degenerativo

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MADRID.- Celia nació en 2004 en Totana, un pueblo de Murcia, y era, aparentemente, una niña sana. Sin embargo, la pequeña comenzó a mostrar problemas en su desarrollo que se agravaron rápidamente a causa de un síndrome neurodegenerativo.

La 'encefalopatía de Celia', denominada así por ser el de la niña el primer caso conocido, es un síndrome neurodegenerativo infantil que se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz. El proceso degenerativo se inicia a partir de los tres o cuatro años y termina antes de los nueve con el fallecimiento del paciente. 

La dolencia, según la agencia SINC, está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina. Esta nueva mutación da lugar a una región de ‘splicing’ alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen, provocando así una proteína aberrante que se expresa hasta 1.000 veces más en el cerebro de los enfermos.

El caso de Celia fue muy rápido. Según recoge BBC, la niña tuvo problemas de alimentación y sus padres notaron un retraso en su desarrollo cuando cumplió un año. Celia comenzó a andar, pero de forma inestable, y no llegó a hablar más allá de palabras simples como "papá" o "mamá".

La salud de Celia se fue agravando y, al cumplir dos años, la pequeña fue diagnosticada de lipodistrofia congénita de Berardinelli. Pero el diagnostico no cuadraba con los síntomas de la niña.

"Cuando Juan (el padre de la pequeña) me describió el caso de Celia y me dijo que había sido diagnosticada del Síndrome de Berardinelli-Seip, me quedé perplejo. Nada de lo que me contaba Juan se correspondía con las manifestaciones clínicas de este raro síndrome, un lipodistrofia congénita generalizada debida a una mutación en el gen BSCL2-seipina", afirmaba David Araújo-Vilar, doctor que comenzó a tratar a Celia a partir de 2008, en la web de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP).

La enfermedad fue finalmente descubierta tras la muerte de Celia, en el año 2012, y solo la han padecido seis personas en el mundo, todas ellas en la región de Murcia. Actualmente, solo la padece una niña que, a día de hoy, tiene ocho años.