Conquistar el espacio o leer el genoma humano fueron gestas científicas sólo costeables por los presupuestos de los Estados. Pero si la excursión espacial aún permanece como privilegio de millonarios, la perspectiva de que cualquiera pueda archivar en su ordenador la secuencia completa de su ADN es cuestión, dicen los expertos, de apenas un lustro.

La democratización de los genomas depende de un salto tecnológico que hoy está en plena ebullición y que ya ha desplomado el precio de una secuencia desde los 3.000 millones de dólares que costó el Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, hasta un horizonte de 5.000 dólares por secuencia que algunos ya prometen para 2009.

La última generación de secuenciadores, desarrollada por la compañía estadounidense Illumina , demuestra su potencia con la publicación en Nature de tres nuevos genomas completos, que se añaden al del genetista y empresario J. Craig Venter y al del Nobel James Watson, codescubridor de la estructura del ADN.

Estos pasos sucesivos han ido recortando ceros a la etiqueta del precio y tiempo a los plazos hasta llegar a la marca actual: menos de medio millón de dólares, en apenas dos meses, para leer, ensamblar y verificar los 6.000 millones de letras del ADN de un ser humano.

Samuel Levy, jefe de Genómica Humana del Instituto Venter y director del proyecto que logró la publicación del primer genoma individual, explica a Público la novedad que aportan sus colegas de Illumina frente a las tecnologías anteriores, empleadas en los genomas del propio Venter y de Watson: “Las tres se basan en marcar los nucleótidos [letras del ADN] con etiquetas fluorescentes para leerlas, pero la ventaja de la plataforma de Illumina es que crea un cúmulo de moléculas similares y es capaz de leer muchas secuencias en paralelo. Al miniaturizar la reacción y la detección”, agrega, “consiguen un rendimiento mucho mayor”.

Pero, además de demostrar la potencia de esta innovación, las nuevas secuencias aportan interesantes perspectivas para la ciencia: los primeros genomas completos no caucásicos, un africano de la etnia Yoruba de Nigeria y un chino del grupo Han, respectivamente. Este segundo trabajo, coordinado por el Instituto de Genómica de Pekín, resulta especialmente significativo por representar, dicen los autores, al “30% de la población humana”.

Además, su comparación con los genomas de Watson y Venter abunda en la idea sostenida hoy por muchos científicos de que la raza es un concepto sociocultural más que genético, ya que el grueso de la diferencia está en el individuo: tanto Venter y Watson (ambos blancos y anglosajones) como el asiático anónimo reservan como propios y únicos una proporción similar –el 30%– de sus polimorfismos puntuales, cambios en una letra del ADN.

El tercero de los genomas que publica Nature es también pionero. Científicos de la Universidad de Washington han secuenciado por primera vez el ADN completo de una mujer que falleció de leucemia mieloide aguda. Los investigadores han comparado el tejido normal con el canceroso, encontrando diez genes mutados, dos de ellos previamente relacionados con la enfermedad.

Hasta ahora, los estudios de asociación entre genes y enfermedades, tan habituales en la prensa médica como aireados en los medios, se han limitado a centrarse en ciertos genes concretos y a correlacionar estadísticamente sus variaciones con la aparición de patologías. En palabras del ex director del Instituto del Genoma Humano de EEUU, Francis Collins, “en el pasado, los investigadores han estado mirando bajo la farola, mientras que este nuevo estudio ha iluminado la calle entera”.

Este último trabajo es un ejemplo del fin primordial de la genómica personalizada: la medicina individual, adaptada a cada paciente según lo que sus genes revelen sobre su propensión a padecer determinadas dolencias o a reaccionar mejor a ciertos fármacos.

Pero con tan grandes expectativas, algunos expertos temen que el conocimiento y los instrumentos para interpretar estos datos vayan a la zaga de una carrera tecnológica cuyo veloz progreso resume Levy: “Con el método Sanger [primera generación], 100 máquinas, varios años y 10 millones de dólares. Con Illumina, una máquina, pocos meses y menos de un millón”.

La compañía estadounidense Knome ya ha aceptado encargos privados de genomas por 350.000 dólares. Pero el augurio de Levy sobre el futuro es aún más vertiginoso: “Sospecho que estamos a dos o tres años de lograr una secuencia por menos de 5.000 dólares en pocos días”, dice. ¿O quizá menos? El último bombazo llega desde Complete Genomics, un nuevo proyecto con sede en California que ha anunciado genomas completos a 5.000 dólares para la primavera de 2009.

Con todo, Levy subraya que “hay cuestiones éticas que abordar, si es conveniente proporcionar tantos datos sin interpretar”. Este aspecto centra uno de los debates en torno a la genómica personal. Aunque algunos abogan por una regulación de la actividad, no todas las opiniones coinciden; en Nature, un artículo encabezado por Barbara Prainsack, del King’s College de Londres, sostiene que es preferible no encorsetar el desarrollo del sector. Patrick Taylor, de la Universidad de Harvard, reflexiona en otra pieza sobre la privacidad de los datos, una imposición legal que, dice, corre el peligro de frenar la rentabilidad social de estos avances.

¿Aún suena lejano? Hace pocos días, un artículo en The Wall Street Journal vaticinaba que, en la próxima campaña presidencial de EEUU, los candidatos revelarán, no ya sus ingresos o su patrimonio, sino su mismísimo ADN.

J. Craig Venter

El genetista fue el primero en publicar, en septiembre de 2007, un genoma personal completo, el suyo.

James Watson

El genoma de uno de los ‘padres del ADN’ se anunció en mayo de 2007 y se ha publicado este año.

Marjolein Kriek

El de esta investigadora es el primer genoma europeo y de una mujer. Se obtuvo en la Universidad de Leiden (Holanda) y aún no ha sido publicado.

Anónimos

Los tres nuevos genomas pertenecen a un chino, un nigeriano y una mujer que murió de leucemia.

Applied Biosystems

Comercializó la primera máquina de secuenciación automática a finales de la década de 1980. Su desarrollo posterior permitió secuenciar el genoma humano consenso y el de J. Craig Venter. Ha anunciado una tecnología de próxima generación para leer genomas completos por 10.000 dólares.

454 Life Sciences

La empresa fundada por el científico Jonathan Rothberg creó la tecnología que descifró el genoma de James Watson. Rothberg promueve el proyecto Matusalén: secuenciar los genomas de 100 personas de más de 100 años.

Illumina

La plataforma de Illumina ha reducido tiempo y costes para los tres genomas publicados ahora en ‘Nature’ y el de la primera mujer.

23andMe

Fundada por la mujer de uno de los propietarios de Google, es una de las empresas que ofrecen secuencias parciales, que 23andMe quiere aplicar a redes sociales. Son célebres sus ‘fiestas de escupitajos’, actos sociales donde los famosos donan su saliva para leer su ADN.

Navigenics y deCODE

Son dos de las principales empresas de secuencias parciales con vistas a su aplicación a la salud.

Knome

Fundada por George Church, uno de los impulsores del genoma humano, ha aceptado al menos dos encargos de secuencias completas por 350.000 dólares.

Complete Genomics

Dicen disponer de tecnología propia para secuenciar genomas completos por 5.000 dólares.

Personal Genome

George Church dirige esta iniciativa que busca llegar a los 100.000 genomas de voluntarios. Los 10 fundadores del proyecto ya han publicado sus primeros datos. Todo el que quiera tendrá su genoma gratis, pero a cambio deberá ceder su historial médico y los datos serán de acceso público.