¿Son muy frecuentes las mutaciones en el ADN mitocondrial?

Las tiene una persona de cada 3.500 o de cada 6.000, dependiendo del estudio, pero la incidencia de nuevas mutaciones en pacientes que no muestran síntomas no se ha determinado aún. Al menos una de cada 200 personas tiene una de estas mutaciones, que pueden originar enfermedades en los hijos de las madres que las sufren.

¿Qué es lo más importante del estudio que publica hoy?

Demuestra una técnica segura para retirar y reemplazar ADN mitocondrial dentro de un óvulo. Hemos demostrado que estos óvulos experimentales pueden ser fertilizados y dar lugar a monos sanos. Esto implicaría que la técnica se podría usar en humanos para prevenir defectos de nacimiento debido a estas mutaciones. El mensaje final es que esta nueva forma de terapia genética puede reparar o reemplazar genes mutados antes de que el bebé nazca.

¿Puede describir brevemente la técnica que ha utilizado?

Los cromosomas (material genético dentro del núcleo) se obtienen de un óvulo extraído de una hembra y se trasplantan luego a un segundo óvulo de otra hembra que sólo contiene ADN mitocondrial.

¿Cuál será su siguiente objetivo?

Creemos que la técnica puede adaptarse muy rápido a fecundación in vitro de humanos para prevenir defectos de nacimiento debidos a las mutaciones. Ahora mismo estamos preparando el material y los permisos oficiales para comenzar estudios con humanos en nuestra Clínica de Infertilidad en Oregón (EEUU).