Los neandertales se extinguieron hace miles de años, pero una pequeña parte de ellos sigue viva. El primer borrador del genoma de este primo de los humanos actuales demuestra que los habitantes de Europa y Asia lleva hasta un 4% de ADN neandertal. El trabajo es una confirmación casi definitiva de que ambas poblaciones se cruzaron y tuvieron hijos fértiles.

"Ha sido una sorpresa y se contradice con las opiniones que habíamos defendido antes", explica a Público Carles Lalueza, investigador de la Universidad Pompeu Fabra y coautor del trabajo, en el que se han analizado fósiles neandertales de El Sidrón (Asturias) y de otros yacimientos.

El estudio también aporta la primera lista de genes candidatos a definir qué diferencia a los humanos modernos de sus parientes extintos, como el neandertal. Algunos son claves para el desarrollo del cráneo y otros están relacionados con el autismo o la esquizofrenia, que podría ser una dolencia exclusiva de los sapiens. "Puede parecer paradójico, pero quizás no seríamos nosotros si no padeciéramos estos trastornos", aventura Lalueza.

Son los primeros resultados de un trabajo en el que han participado decenas de investigadores europeos y estadounidenses durante cinco años. En este tiempo, multitud de estudios ya habían conseguido acabar con la imagen del neandertal como un ser rudo y primitivo en comparación con los sapiens, con los que vivieron en Europa durante unos 15.000 años. Esta última vuelta de tuerca añadirá una nueva crisis de identidad al sapiens.

"Una discusión infructuosa"

"Si podían tener hijos fértiles, entonces eran la misma especie", asegura el codirector de Atapuerca Juan Luis Arsuaga, que no ha participado en el estudio. Los autores son más cautos. "Es una discusión infructuosa", explica Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck en Alemania y autor principal del trabajo. "Yo los definiría como unos humanos algo más diferentes de lo que los humanos son entre ellos pero, en realidad, no muy distintos genéticamente a nosotros", añade.

Los habitantes de Europa y Asia lleva hasta un 4% de ADN neandertal

El trabajo, publicado hoy en Science, es un hito decisivo en el debate sobre el parentesco entre los diferentes linajes humanos y el nivel de intimidad al que llegaron.

"Esto va a reavivar el debate hasta el límite del incendio", explica Antonio Rosas, investigador del CSIC y coautor del trabajo.

Los investigadores han taladrado los huesos de neandertales que vivieron en Croacia, España y Rusia hace entre 70.000 y 38.000 años para extraer su ADN. Tres hembras de Croacia han servido de referencia para componer un borrador del genoma neandertal que abarca un 60% del total. Las secuencias se compararon con los genomas de cinco personas actuales: un yoruba y un san del oeste y el sur de África, un chino en representación de Asia, un papuano por Oceanía y un francés por Europa.

La mítica hibridación

Los resultados han permitido intuir el lugar de la mítica hibridación. Desvelaron que tanto los asiáticos como los europeos han heredado de los neandertales una serie de secuencias genéticas que equivalen a una fracción de entre el 1% y el 4% del total de sus genomas. Los africanos, emparentados con poblaciones de sapiens más antiguas, no llevaban esas secuencias. Eso implica que el encuentro entre neandertales y humanos sucedió después de que los ancestros de los sapiens dejasen el continente negro.

Los sapiens que se expandían hacia el este se encontraron con los neandertales que habitaban Oriente Próximo. Antes de continuar su marcha hacia Asia y Europa, ambos linajes se mezclaron, posiblemente en un periodo de tiempo no muy largo y en un territorio no muy extenso, explica Rosas. En aquel lugar, los neandertales contribuyeron a forjar el ADN de los futuros europeos y asiáticos, pero no al revés, pues no han encontrado muestra de que los sapiens legasen genes nuevos a los neandertales.

Los sapiens tienen genes exclusivos relacionados con la esquizofrenia 

Esto pone patas arriba la teoría de la Eva africana. Dice que todos los humanos actuales descienden de una población primigenia que salió de ese continente y reemplazó a todos sus parientes: homo erectus, heidelbergensis y neandertales.

"Es un estudio clave", dice Milford Wolpoff, el investigador de la Universidad de Michigan que inventó hace años la teoría alternativa, el multirregionalismo.

"El hecho de que haya hibridación prueba que pudo haber intercambio de genes favorables entre una y otra especie", explica. Su conclusión es que sapiens y neandertales son subespecies de la misma especie.

Tampoco faltan los peros. "Es difícil de imaginar cómo los neandertales convivieron en Europa con los sapiens durante unos 15.000 años y que los europeos de hoy no muestren mayor cercanía a ellos que los asiáticos", opina Laurent Excoffier, investigador de la Universidad de Berna y valedor de la teoría de la no hibridación.

Evolución en directo

La investigación también ha sido la primera en proponer una lista de 83 genes que se han conservado durante miles de años de evolución en los sapiens y que no tenían los neandertales. Entre ellos hay genes relacionados con el desarrollo mental cuyas mutaciones provocan autismo o esquizofrenia. "Es posible que los trastornos mentales que padecemos los homo sapiens sean un daño colateral de nuestro desarrollo cognitivo", señala Carles Lalueza.

Otro gran candidato es el gen RUNX2, relacionado con el desarrollo del cráneo y la caja torácica. Cuando este gen está mutado, se producen malformaciones que abultan la frente y la hacen más neandertal. También producen una caja torácica acampanada, similar a la que muestran los fósiles neandertales encontrados hasta el momento. La colección también contiene otras adivinanzas en forma de genes relacionados con la calidad del esperma, la curación de heridas, el metabolismo o la pigmentación de la piel. Ahora habrá que adivinar su función específica, que aún se desconoce en la mayoría de los casos. "No sólo habrá que crear ratones transgénicos neandertalizados sino también otros humanizados", explica Lalueza. Cada uno de esos transgénicos llevará un año y medio de trabajo. "Esto nos abre un campo muy complicado para los próximos 10 años", concluye.