Una mujer reúne 33.000 euros para investigar la dolencia de su hija

Teresa Gilabert supo hace tres años que su hija padecía una de las llamadas enfermedades raras para la que no hay tratamiento eficaz, la ataxia de Friedreich. La pequeña iba a cumplir 6 años y por entonces no mostraba síntomas de que pudiera sufrir alguna dolencia. En diciembre de 2010, ella y su familia decidieron crear la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich y recaudar fondos para investigar sobre la enfermedad.

Lo primero fue un sorteo; después, conciertos de música, obras de teatro, espectáculos flamencos y cuotas de asociados. Entre unas cosas y otras logró más de 700 socios y 33.000 euros de recaudación, cantidad que donó al Instituto de Neurociencias de Alicante para contratar a un investigador dedicado en exclusiva a buscar tratamientos contra esa enfermedad.

Teresa Gilabert ha creado una asociación que tiene más de 700 afiliados

En España la incidencia de esta patología es mínima: sólo afecta a cuatro de cada 100.000 habitantes. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma número 9. Las probabilidades de desarrollarla también son escasas. Debe darse una conjunción de factores: los dos progenitores tienen que ser portadores del gen mutado y transmitirlo. Aun así, en esos casos, la probabilidad de contraer la enfermedad es de uno a cuatro. "Es como si te toca una primitiva pero al revés", explica Teresa. La enfermedad avanza con mucha velocidad. Ahora, a sus 9 años, la niña va en silla de ruedas.

"Al principio buscamos tratamiento. Fuimos a Pamplona, a Barcelona hasta que decidimos que no íbamos a tener a la niña de hospital en hospital, que debía hacer su vida normal, estar en el colegio, con sus amigos y con su familia, como cualquier niño, con sus actividades, adaptadas a sus limitaciones", relata.

Lo primero que rifaron fue una noche en la suite de un hotel con spa

Pese a las contrariedades, Teresa no claudicó. Buscó investigadores que estudiaran enfermedades raras y encontró, a través de internet, al neurólogo Salvador Martínez Pérez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana de la Universidad Miguel Hernández de Elche y director del Laboratorio de Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias de Alicante. Después de reunirse con él, le trasladó la idea de crear una asociación y recaudar fondos para apoyar la investigación sobre la ataxia de Friedreich.

Lo primero que sortearon fue una noche en la suite de un hotel, con desayuno incluido y un circuito de spa, que le había regalado una cadena hotelera. "Hemos donado el trabajo de un año del investigador, los 33.000 euros, más 12.000 de materiales que ha puesto el Instituto de Neurociencias", cuenta Teresa. Parte de esa cantidad procede de las cuotas que aportan voluntariamente los socios. Cada cual contribuye con lo que quiere. Los más jóvenes no aportan dinero pero hacen un trabajo impagable con la difusión, a través de la red, de las actividades de la asociación.

Ahora organizan más actividades para recaudar nuevos fondos que permitan prorrogar el contrato del investigador. Teresa confía en los resultados de los trabajos y espera que la investigación permita descubrir algún tratamiento. "Desarrollamos experimentos en busca de aplicaciones de terapia celular en enfermedades neurodegenerativas como la ataxia, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple", explica el doctor Salvador Martínez Pérez.

El Instituto alicantino aporta 12.000 euros más en materiales

"Estamos convencidos de que las células madre de las personas adultas trabajamos con células de la médula ósea, de la grasa y de los dientes tienen la capacidad de proteger y mantener vivas las neuronas que sufren una enfermedad degenerativa. Con ello queremos ver si se pueden utilizar autotrasplantes de células madre en enfermos para detener la muerte de las neuronas", añade.

Martínez Pérez destaca que la aportación de la asociación de Granada "mantiene un contrato de investigación" que les permite avanzar más rápido en los experimentos y abordar otros nuevos. "En los tiempos que corren los laboratorios tenemos poco dinero y hemos de acotar nuestros programas de trabajo a aquellos que tienen financiación", indica. "Sin la aportación de la asociación tendríamos que focalizar los esfuerzos en otras enfermedades o incluso abandonarla, si no tuviera soporte económico suficiente, que fundamentalmente se utiliza para contratar personal científico", comenta.

Es evidente que cuanto más rara es una enfermedad es mucho más difícil encontrar financiación para combatirla. Al doctor Martínez Pérez no le gusta emplear el término "raras". "Para el que padece este tipo de enfermedades no es raro tenerla ni el enfermo es especialmente raro", matiza.