El cromosoma ‘Y’ está desapareciendo: ¿van a extinguirse los hombres?

El cromosoma Y es un símbolo de masculinidad pero, cada vez más, se pone de manifiesto que no es ni tan fuerte ni tan perdurable como se podría pensar. Aunque lleva consigo el interruptor principal, el gen fundamental SRY, que determina si un embrión se desarrollará como macho (XY) o hembra (XX), en realidad contiene muy pocos genes y es el único cromosoma que no es necesario para vivir. Al fin y al cabo, las mujeres se las apañan bien sin él.

Además, el cromosoma Y ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales y a los hombres con uno X y otro Y marchito. Si se mantiene el índice de degeneración, el cromosoma Y durará solamente 4,6 millones de añosmás, antes de que acabe desapareciendo por completo. Puede parecer mucho tiempo, pero no tanto si tenemos en cuenta que la vida en la Tierra existe desde hace unos 3.500 millones de años.

Pero el cromosoma Y no ha sido siempre así. Si miramos 166 millones de años atrás, hasta los primeros mamíferos, las cosas eran muy distintas.

El cromosoma “proto-Y” tenía al principio el mismo tamaño que el cromosoma X y contenían los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto bastante importante. A diferencia de los demás, que poseen dos copias de cada uno en sus células, los cromosomas Y son los únicos que transportan una sola copia, que se va transmitiendo de padres a hijos.

Esto significa que los genes del cromosoma Y no pueden someterse a recombinación genética, a la “mezcla” de genes que tiene lugar en cada generación y que es la responsable de eliminar mutaciones perjudiciales para los genes. Carentes de los beneficios de esta recombinación, los genes del cromosoma Y se irán degenerando hasta perderse de su genoma.

Por ejemplo, un trabajo publicado en PLoS Genetics secuenció partes del cromosoma Y de 62 hombres y se descubrió una propensión a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la amplificación genética: la adquisición de miles de copias de los genes, lo que facilita el buen funcionamiento del esperma y mitiga la pérdida de genes.

El estudio también ha demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales conocidas como “palíndromos” (secuencias de ADN que dicen lo mismo tanto hacia delante como hacia atrás, como la palabra “kayak”), que lo protegen de una mayor degradación. Alcanzaron un gran índice de conversiones de los genes dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y. Es decir, es como un “copia y pega” que permite reparar los genes dañados usando una copia de seguridad como patrón.

Si observamos a otras especies (el cromosoma Y está presente en mamíferos y en otras especies), el conjunto de todos los datos indica que la amplificación de genes del cromosoma Y es algo que se repite en todos los casos. Estos genes amplificados desempeñan papeles muy importantes en la producción de esperma y (al menos en los roedores) en la regulación del sexo de su prole. Los investigadores han afirmado recientemente en Molecular Biology and Evolution que este incremento en el número de copias de genes que se da en los ratones es el resultado de la selección natural.

Sobre el asunto de si el cromosoma Y va a desaparecer, la comunidad científica está divididaentre “los que se van” y “los que se quedan”, igual que el Reino Unido con el Brexit. El segundo grupo afirma que su mecanismo de defensa hace un buen trabajo y consigue rescatar al cromosoma Y. Sin embargo, el otro grupo dice que lo único que el mecanismo de defensa está haciendo es permitir al cromosoma aferrarse a la vida hasta que acabe desapareciendo. El debate sigue abierto.

Una defensora muy destacada del argumento de “los que se van” es Jenny Graves, de la Universidad de La Trobe, en Australia, quien dice que, a largo plazo, los cromosomas Y están condenados a desaparecer, aunque tarden un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señaló que las ratas espinosas japonesas y los ratones topo habían perdido sus cromosomas Y por completo y confirmó que los procesos de los genes que se habían perdido o creado en el cromosoma Y acarrearían inevitablemente problemas de fertilidad. Todo esto puede conducir a la creación de nuevas especies.

¿Qué va a pasar con los hombres?

Como debatíamos en un capítulo del libro Inyección intracitoplasmática de espermatozoides, incluso si el cromosoma Y de los humanos desaparece, no significa que los hombres vayan a extinguirse. Aunque las especies hayan perdido sus cromosomas Y totalmente, machos y hembras son necesarios para la reproducción.

En estos casos, el interruptor principal, el gen SRY, que determina la masculinidad genética, se ha cambiado a un cromosoma diferente. Es decir, esa especie puede producir machos sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo gen que determina el sexo, donde está ahora el SRY, empezará a sufrir de nuevo la degeneración debido a la misma falta de recombinación que condenó al anterior cromosoma Y.

Sin embargo, lo interesante en el caso de los humanos es que, mientras que el cromosoma Y se necesita para la reproducción normal de los humanos, muchos de los genes que transporta no son necesarios en los casos de reproducción asistida. Es decir, que dentro de poco seremos capaces de reemplazar las funciones genéticas del cromosoma Y, lo que permitirá concebir a personas infértiles. De todas formas, aunque fuera posible que todo el mundo concibiera de esta forma, es muy poco probable que los humanos fértiles dejen de reproducirse de manera natural.

Aunque se trata de un debate muy interesante y que está a la orden del día en cuanto a investigación genética, no hay por qué preocuparse. No se sabe si el cromosoma Y va a desaparecer. Como hemos visto, aunque lo haga, vamos a seguir necesitando a los hombres para que la reproducción normal pueda continuar.

De hecho, no se contempla la posibilidad de un sistema tipo “granja” en la que unos machos afortunados sean seleccionados para ser padres de la mayoría de nuestros hijos. De cualquier forma, seguro que habrá cosas que nos preocupen mucho más en los siguientes 4,6 millones de años.

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation