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Así es el ASMD, una enfermedad ultra-rara que condiciona la vida de quienes la padecen
El ASMD es una enfermedad minoritaria aún muy desconocida. Tiene origen genético, es progresiva y potencialmente mortal. No hay tratamientos específicos, solo sintomáticos y los pacientes han de habituarse a experiencias con altos niveles de estrés emocional, así como una preocupación constante.
El 19 de octubre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad ultra-rara más conocida como ASMD por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Decifiency. Se trata de una patología minoritaria por su baja incidencia, que es de 1 caso de cada 250.000 personas nacidas vivas. Tiene origen genético, es progresiva y potencialmente mortal y, como la mayoría de las enfermedades consideradas raras, presenta dificultades y necesidades no cubiertas, tanto en el diagnóstico como en su tratamiento y en el acompañamiento de los pacientes.
Variantes de la enfermedad
El ASMD engloba dos variantes que poco pueden tener que ver e incluso es posible que supongan extremos opuestos. Por un lado está la ASMD tipo A, que es más grave y suele presentarse durante los primeros meses de vida, condicionando una muerte temprana. Se diagnostican tanto en la infancia como en la niñez y en edad adulta. El ASMD tipo A cursa con neurodegeneración y es de rápida progresión.
Una gran desconocida
Los enigmas sobre la enfermedad del ASMD imperan todavía. Existe un gran desconocimiento incluso por parte de la comunidad médica sobre enfermedades raras y en concreto el ASMD está en el grupo de cabeza por varios motivos que lleva asociados:
Síntomas muy diversos
Los afectados presentan problemas gastrointestinales, sensación de permanente saciedad, dificultad para respirar y dolor en las articulaciones pudiendo desencadenar trastornos potencialmente mortales.
La enfermedad del ASMD se caracteriza por un déficit en una proteína encargada de metabolizar un tipo de lípido, lo que provoca que se acumule y dañe las células de distintos órganos y huesos, produciendo las graves manifestaciones de la enfermedad.
Atención y salud mental
El ASMD es una enfermedad debilitante que condiciona enormemente la vida de las personas que la padecen. Los primeros síntomas, aunque no estén diagnosticados necesariamente, obligan a los pacientes a enfrentarse a numerosas dificultades que pueden tener un impacto directo en su salud mental, puesto que generan frustración, estrés y desafíos constantes en su día a día.
Esperanzas fundadas
No existe en España ningún tratamiento específico para el ASMD, únicamente tratamientos sintomáticos y paliativos, que están muy enfocados a atenuar las manifestaciones en función de los órganos y funciones afectadas.