Terapia de genes demuestra ser eficaz contra la hemofilia B

Por Deena Beasley

Un tratamiento con terapiagenética, un método experimental para reparar genes defectuosos,demostró por primera vez que puede elevar la producción de unagente vital de coagulación sanguínea, ofreciendo posiblementeuna solución a largo plazo para las personas con hemofilia B.

Investigadores dijeron que la misma tecnología ha sidotambién estudiada para el tratamiento de la hemofilia A, el tipomás común de este trastorno hereditario de la coagulación.

"Es una técnica de curación de pacientes potencialmentepermanente", dijo el doctor Charles Abrams, secretario de laSociedad Americana de Hematología y jefe asociado dehematología/oncología en la Universidad de Pensilvania enFiladelfia.

La estrategia consiste en reemplazar el gen defectuoso quecausa el trastorno de la coagulación con una versión correcta através de un virus de las células del hígado del paciente, lasúnicas células en el cuerpo capaces de producir ciertos agentesde coagulación que faltan o son deficientes en las personas conhemofilia.

Los agentes se numeran usando números romanos. Los dosprincipales tipos de la enfermedad son la hemofilia A, causadapor una falta del agente VIII, y el hemofilia B, causada por unadeficiencia del factor IX.

Investigadores del University College London CancerInstitute y del St. Jude's Children Research Hospital enMemphis, Tennessee, estudiaron a seis hombres con hemofilia Bsevera que producían el agente de coagulación IX, tambiénllamado FIX, por debajo del 1 por ciento de los nivelesnormales.

El objetivo general del tratamiento actual con FIXfabricados es alcanzar niveles de los agentes mayores del 1 porciento de lo normal.

Cuatro de los seis participantes en el ensayo han suspendidoel tratamiento rutinario y permanecen libre de sangradosespontáneos.

Los otros dos han aumentado el intervalo entre lasinyecciones de FIX a una vez cada 10 días o dos semanas desdedos o tres veces a la semana, dijo el doctor Andrew Davidoff,presidente del departamento de cirugía de St. Jude's y co-autordel estudio.

ALTO COSTO DE ACTUAL TRATAMIENTO

Tratamientos frecuentes con FIX fabricados pueden costarcientos de miles de dólares al año, lo que convierte a lahemofilia en un objetivo tentador para la terapia genética.

El experimento "es un estudio sin precedentes", dijo ladoctora Katherine Ponder, profesora de hematología y oncologíaen la Washington University en St. Louis, en el editorial delNew England Journal of Medicine.

"Si otros estudios determinan que este método es seguro,podría sustituir a la cara y molesta terapia de proteínasutilizada actualmente por pacientes con hemofilia B", escribió.

Los resultados del estudio fueron publicados en el NEJM ydados a conocer el sábado en una reunión de la SociedadAmericana de Hematología en San Diego.

La hemofilia es un trastorno hereditario que afecta con másfrecuencia a los hombres. A nivel mundial, cada año uno de cada5.000 hombres nacen con hemofilia A y 1 de cada 25.000 conhemofilia B.