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Cada persona tiene 75 errores relacionados con enfermedades hereditarias en sus genes

Una investigación crea un borrador del mapa de la variación genética humana

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Hace diez años, bastaba la mitad de los dedos de una mano de Mickey Mouse para contar el número de genomas humanos secuenciados en todo el planeta. La primera lectura de los 3.000 millones de bases (letras) de ADN que componen un genoma costó 2.000 millones de euros y diez años de trabajo. Aquel manual de instrucciones del ser humano, escrito en un idioma entonces ininteligible, generó más preguntas que respuestas. Sin embargo, este decenio de análisis ha servido para conocer qué genes marcan que una persona sea pelirroja, más susceptible a un cáncer de pulmón o más sensible a un determinado medicamento. Pero quedan incógnitas casi infinitas.

Un consorcio internacional dio ayer un paso de gigante para intentar iluminar este gigantesco libro. Los científicos, agrupados en el llamado Proyecto de los 1.000 Genomas, publicaron los datos preliminares de su investigación, que pretende dibujar un mapa detallado de las variaciones genéticas en nuestra especie. Los genomas de dos personas, por ejemplo los cantantes Ozzy Osbourne y Georges Brassens, ambos aficionados al alcohol, son idénticos en un 99%, pero en el 1% restante podrían estar las razones por las que Osbourne está como un toro y Brassens murió de cirrosis hepática en 1981.

La primera fase del proyecto, que incluye datos de unas 800 personas, ha encontrado 16 millones de variaciones en el ADN, la mitad de ellas desconocidas hasta ahora. Según los autores, cada persona presenta unas 75 erratas relacionadas con enfermedades hereditarias en su manual de instrucciones.

Los datos del proyecto son públicos. Ahora, la comunidad científica tiene un catálogo meticuloso para 'analizar las conexiones entre genes y riesgo de enfermedad', como subrayó ayer Paul Flicek, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, una de las instituciones implicadas.

Los datos, adelantados ayer en la revista Nature, son sólo un primer paso. El proyecto secuenciará el genoma de más de 2.500 personas antes de 2012. Entonces se podrá buscar la relación de cada una de las variantes encontradas con una enfermedad o un rasgo de la personalidad, como la predisposición a engancharse al tabaco.

Pero no todo es optimismo. En un artículo independiente en Nature, el biólogo Rasmus Nielsen, de la Universidad de California en Berkeley, advierte de que 'aunque se sabe que algunos desórdenes -obesidad, diabetes o enfermedad cardiovascular- tienen un fuerte componente genético, las variantes genómicas detectadas no pueden explicar la mayor parte de los efectos vistos en las familias afectadas'.

El estudio de los entresijos genéticos se ha embalado. Diez años después de conocerse el primer genoma humano, los laboratorios de todo el mundo habrán completado este mes otros 2.700 genomas, según un estudio de la revista ‘Nature’. A finales de 2011, la cifra se elevará a 30.000. La comunidad científica necesita esta ingente cantidad de manuales de instrucciones humanos para comprender las enfermedades, las diferencias entre las poblaciones o, incluso, las peculiaridades de un individuo concreto. La precisión de la lectura cambia en función del objetivo. Los más de 800 genomas secuenciados por el Proyecto de los 1.000 Genomas, 179 de ellos completos, han sido leídos tres veces, para eliminar errores. Sin embargo, para detectar mutaciones ligadas a enfermedades muy raras, los científicos necesitan afinar más. Es imprescindible leer cada genoma unas 30 veces.