Los científicos venían sospechándolo desde hace una década, pero hasta hoy no contaban con las pruebas, casi definitivas, de que la narcolepsia es en realidad una enfermedad autoinmune. Esta es, al menos, la principal conclusión de un estudio liderado por Emmanuel Mignot, de la Universidad de Stanford (EEUU), que despeja así la incógnita del origen de un raro trastorno que se caracteriza por sus episodios de somnolencia irresistible.

El trabajo, que publica hoy la revista Nature Genetics, revela que en los afectados coinciden determinadas variantes de dos genes que codifican sendas proteínas que a su vez juegan un papel esencial en las células del sistema inmune. El primero de estos genes codifica las proteínas HLA, que ayudan al organismo a identificar proteínas extrañas. Según los autores del trabajo, la variante hallada predispone al sistema inmune a atacar las células del cerebro que regulan el ciclo descanso/vigilia a través de la producción de una molécula llamada hipocretina.

Sin embargo, hay personas que tienen esta misma variante genética y no desarrollan la enfermedad, por lo que científicos consideraron que no podía tratarse de la única causa. Por ello, Mignot y su equipo siguieron trabajando hasta descubrir que los pacientes presentaban también una mutación en otro gen, el llamado TCRA, que regula un receptor presente en la superficie de las células T del sistema inmune, y que en combinación con las proteínas HLA permite a esas células identificar y atacar bacterias y virus. En consecuencia, ambas mutaciones hacen que el sistema inmune ataque a las células productoras de hipocretina, generando la enfermedad.