El genoma de los mil dólares desborda a los científicos

Por unos 750 euros, se puede comprar un buen ordenador portátil, viajar cinco días a las playas de Miami, y, desde hace unos días, secuenciar un genoma humano completo. Esto último lo hace una nueva máquina del tamaño de una impresora doméstica y con la que sus creadores han batido el equivalente al récord de los 100 metros lisos de la secuenciación genómica. Ese récord era leer los 6.000 millones de letras que componen el libro de instrucciones que cada ser humano lleva escrito en su genoma por sólo 1.000 dólares [unos 750 euros]. Durante años, ese precio ha simbolizado la llegada de la "medicina personalizada" en la que, por ejemplo, cada paciente recibiría medicamentos específicos que se ajusten a sus genes.

Aunque la pata de la medicina personalizada, la de la secuenciación, ya se ha conseguido gracias a la nueva máquina, comercializada por la compañía de EEUU Ion Torrent, la segunda, la de la aplicación, está aún muy lejos de hacerse realidad. Sin embargo, su creador, Jonathan Rothberg, no duda de que su nuevo aparato le va a cambiar la vida al ciudadano de a pie.

La máquina tieneel tamaño de una impresora doméstica

El nuevo aparato, llamado Secuenciador Ion Proton, "aumentará la calidad y reducirá el coste de los cuidados médicos al permitir que a la gente se le diagnostique de forma temprana y permitiéndoles adquirir los medicamentos que mejor se ajustan a sus indicaciones. Esto es medicina personalizada", proclamó ayer a este diario Rothberg.

El responsable de Ion Torrent es un biólogo y químico que sólo se zambulló en la secuenciación genómica cuando su hijo cayó enfermo y quiso buscar cuál entre sus más de 15.000 genes era el culpable. Su empeño le llevó a fundar una de las empresas de secuenciación más importantes del mundo y a aparecer en las páginas de los periódicos por sus logros y excentricidades, como encargar una réplica del círculo megalítico de Stonehenge en su finca de Connecticut.

Rothberg profetiza un futuro en el que todo el mundo tendrá su genoma en un disco duro y podrá explorarlo gracias a programas informáticos.

Su inventor cree que se abre el camino a la medicina personalizada

Esa profecía es remota y necesita algo más que máquinas para hacerse realidad. Entender la ingente cantidad de datos que contiene un genoma es el verdadero reto de la medicina personalizada y países como España carecen de suficientes profesionales capaces de analizar la información que generarán las máquinas de Rothberg.

El primer genoma secuenciado en el mundo fue publicado en 2003 tras una década de trabajo y costó unos 2.000 millones de euros. Las técnicas de secuenciación de ADN usadas en aquel histórico proyecto quedaron obsoletas tras la aparición de las secuenciadoras de segunda generación, mucho más rápidas. Rothberg fue uno de los pioneros de esta segunda oleada, que demostró su poderío regalando a James Watson, descubridor de la doble hélice del ADN, su genoma completo en 2007.

Ahora, la nueva Ion Proton lee un genoma completo en un día por un precio de 1.000 dólares. Esto supone, según Rothberg, que el avance de la secuenciación genética supera ya al de la informática. La velocidad de ese camino queda descrito por la ley de Moore (unos de los fundadores de Intel), que dice que los microchips doblan su potencia cada dos años. Según Rothberg, la potencia de su nuevo chip es 1.000 veces mayor que la de la anterior versión y supera con creces las leyes que hasta ahora había seguido la tecnología.

"El número de expertos es menor de lo necesario", dice un investigador

¿Sinifica esto que, en el futuro próximo, la gente tendrá en su casa secuenciadoras? "En una década probablemente sí, para gente que quiera estudiar el medio ambiente o para aficionados", aventura Rothberg. Por el momento, su máquina sólo se vende a científicos y a empresas de tests genéticos.

Este investigador es el mayor competidor de Illumina, otra empresa de EEUU que es el Goliat de la secuenciación genética mundial. Las máquinas de Illumina se usan en grandes laboratorios que secuencian ADN de forma masiva y cuya fiabilidad es defendida por muchos expertos en genética.

Illumina lee el ADN aplicándole luz. En cambio, las máquinas de Rothberg se basan en la detección de protones, que puede hacerse de forma más rápida y económica, aunque sacrificando en ocasiones su fiabilidad, según el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín, que trabaja en un gran proyecto internacional para secuenciar genomas de pacientes con 35 tipos de cáncer para esclarecer sus causas y encontrar mejores formas de detectarlos y tratarlos.

"Los principios técnicos de Ion Torrent son más rápidos y baratos, pero no tan fiables como los habituales", explica López-Otín. Una secuenciadora es en puridad una máquina traductora que recorre la retorcida molécula del ADN. La forman cuatro ladrillos, o letras que corresponden a adenina (A), timina(T), citosina (C) y guanina (G). Cada genoma tiene 6.000 millones de letras y la secuenciadora las lee y ordena, cometiendo en ocasiones alguna errata. "Esta tecnología es propensa a cometer una mayor cantidad de errores, aunque ahora han mejorado el chip y tal vez hayan solventado el problema que tenían", opina Javier Chaves, que trabaja en la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

Rothberg defiende su criatura como si estuviese en el umbral de la próxima revolución tecnológica. "También criticaron las cámaras digitales antes de que reemplazaran a las que usan carretes de película", espeta. "La Ion es seis veces más precisa para secuencias largas que la Illumina", añade.

"Es un equipo muy bueno para laboratorios pequeños", concede López-Otín, que incluso planea comprar una Ion Proton para "aplicaciones puntuales". Otra cosa son los grandes proyectos de secuenciación, como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) en el que participa López-Otín y en los que, según el investigador, seguirá usándose la tecnología más establecida.

Por rápido que sea el avance de la tecnología de secuenciación, su impacto podría quedarse en nada, especialmente en países como España. Si para leer un genoma basta un chip potente, para entenderlo "hace falta la mirada humana", resume López-Otín. Esa mirada humana se cifra en bioinformáticos y especialistas en genética capaces de bucear en la farragosa secuencia de un genoma completo y extraer de él nueva información sobre enfermedades y tratamientos. "Nos hace falta más personal que tenga experiencia en el análisis genómico y en los centros españoles afrontamos un cuello de botella", resume Chaves. "En España hace falta una formación integral para trasladar los conocimientos del laboratorio a la clínica y, por ahora, el número de expertos es menor de lo necesario", reconoce José Miguel García-Sagredo, responsable de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

El propio Rothberg reconoce que el mundo no está preparado aún para la llegada de su tecnología en términos de personal cualificado. Su plan, de nuevo, es dejar que la máquina haga el trabajo. Su empresa va a lanzar "doctores virtuales", un nuevo software que enseñará a "científicos y médicos" a usar Ion Torrent para realizar descubrimientos y diagnósticos, explica.