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Estudio halla 1 por ciento de los genes humanos están inactivos

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Por Kate Kelland

Científicos que estudian el genomahumano descubrieron que cada uno de nosotros porta alrededor de20 genes que han estado completamente inactivos, lo que sugiereque no todos los genes desactivados son dañinos para la salud.

Un equipo del Instituto Sanger de Gran Bretaña estádesarrollando un nuevo catálogo de lo que denominó variacionesgenéticas con "pérdida de la función" (LoF por su sigla eninglés) para ayudar a identificar nuevas mutaciones causantes deenfermedad, y señala que su trabajo ayudará a los científicos acomprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos.

Como parte de un estudio más amplio llamado Proyecto 1.000Genomas, el equipo creó una serie de filtros para identificarerrores comunes en el genoma humano, o código genético completo.

"Las preguntas clave en que nos concentramos para esteestudio fueron cuántas de esas variaciones LoF eran reales y quérol jugarían en la enfermedad humana", dijo Daniel MacArthur,del Instituto Sanger, que trabajó en el equipo.

Los investigadores observaron casi 3.000 posiblesvariaciones LoF en los genomas de 185 personas de Europa, Asiaoriental y África occidental. Sus hallazgos fueron publicados enla revista Science.

Las variaciones LoF son cambios genéticos que estánprevistos para interrumpir severamente la función de los genes.Algunas son conocidas por causar enfermedades humanas como ladistrofia macular y la fibrosis quística.

Los proyectos previos de secuenciación del genoma hansugerido que hay cientos de estas variantes en el ADN, inclusode los individuos perfectamente saludables, pero losinvestigadores no habían podido decir exactamente cuántos.

En este estudio, los filtros revelaron que en el 56 porciento de las 3.000 posibles LoF analizadas era poco probableque se viera afectada la función genética.

Pero de las variantes LoF reales, 100 suelen hallarse en elgenoma de cada europeo, indicaron los investigadores, y 20afectan a ambas copias del gen, lo que implica que provocarán lapérdida completa de su función.

"Esto muestra que al menos el 1 por ciento de los geneshumanos pueden apagarse sin causar enfermedad grave", dijo MarkGerstein, profesor de informática biomédica de la YaleUniversity en Estados Unidos, quien también trabajó en lainvestigación.

"Pudimos usar la diferencia entre estos genes 'tolerantes ala LoF' y aquellos que sabemos que provocan enfermedad en loshumanos para desarrollar una forma de predecir si un nuevocambio descubierto en un gen es proclive o no a causarenfermedad grave", agregó Gerstein.

Chris Tyler-Smith, que dirigió al equipo en el InstitutoSanger, señaló que los hallazgos serían inmediatamente útilespara los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientescon enfermedades específicas.

Los resultados generaron una lista de más de 1.000variaciones LoF, dijo el autor, "y en la mayoría de los casos sesabe poco o nada sobre cómo funcionan esos genes o qué hacen".

"Estudiando en detalle a las personas que los portan,deberíamos obtener nuevas perspectivas sobre el funcionamientode muchos genes humanos poco conocidos", finalizó Tyler-Smith.