Usted y su colega Bart Loeys describieron el síndrome que lleva su nombre en 2005. ¿Cuándo sospecharon que se trataba de una nueva enfermedad?
Lo sospechamos muchos años antes, aunque la evidencia llegó cuando vimos que todos los pacientes tenían mutaciones en el gen que codifica el receptor TGF-beta, mientras que en el síndrome de Marfan la mutación se daba en el gen de la fibrilina-1.
¿Cuáles son las diferencias con el síndrome de Marfan?
Hay muchas, pero la más importante es que, en el Marfan, el aneurisma suele aparecer sólo en la base de la aorta y no se rompe hasta que es muy grande, mientras que en este caso los aneurismas pueden estar en otras localizaciones y romperse mucho antes y a un tamaño menor.
¿Cuántos pacientes sufren este síndrome en el mundo?
Todo lo que puedo decir es que se trata de una patología mucho más común de lo que pensamos inicialmente. Nosotros hemos visto a unas 100 familias, pero hemos oído hablar de muchas más. Hemos comprobado casos después de muertes prematuras por no recibir el tratamiento adecuado, pero las cosas pintan mucho mejor de cara al futuro.
¿Hay que recomendar la cirugía precoz?
Habitualmente sugerimos esta opción, aunque la recomendación específica dependende de cada caso.
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