El estudio genético más amplio y ambicioso emprendido en España con enfermos de hemofilia A ha permitido localizar 31 mutaciones hasta ahora desconocidas y que alteran la cascada de coagulación sanguínea, produciendo el típico sangrado incontenible de estos pacientes.
Los investigadores del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona han secuenciado en 267 pacientes españoles el gen F8, encargado de producir la proteína llamada Factor VIII, uno de los intermediarios en el proceso de coagulación. Los hemofílicos de tipo A, una enfermedad que padecen sólo los hombres y que heredan de sus madres, tienen interrumpido el proceso de coagulación en el paso controlado por el Factor VIII.
Una vez descartadas las grandes mutaciones ya conocidas, los científicos se centraron en 137 sujetos con mutaciones puntuales, 31 de ellas nuevas. 20 de éstas eran cambios de un aminoácido por otro, lo que inutiliza la proteína, bien por alterar su estructura espacial –en 16 casos– o por modificar su superficie externa, lo que sucede en cuatro casos.
Éstos son, según Pablo Fuentes-Prior, coautor del estudio publicado en Blood, los que más contribuyen a “entender la función del Factor VIII”, ya que “las regiones donde se localizan estos cambios tienen un papel relevante” en la activación del factor o en sus interacciones. El hallazgo ayudará a los médicos a practicar un consejo genético adecuado.
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