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El gran negocio de la genética 'low cost' ¿Los test de ADN caseros son un fraude?

Más de 26 millones de usuarios han confiado su información genética a laboratorios privados para encontrar a familiares desconocidos, descubrir sus orígenes o la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Sin embargo, algunas de estas pruebas pueden arrojar falsos positivos. Además, los datos de muchos donantes son cedidos a la industria farmaceútica.

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Una mujer toma una muestra de su ADN mediante un frotis bucal. Foto: Travis Air Force Base

Phil Rogers, de la NBC, decidió poner a prueba las pruebas de ADN que se venden directamente al consumidor para averiguar sus raíces étnicas, prevenir de lesiones deportivas o incluso conocer qué probabilidades tiene de sufrir una enfermedad hereditaria. Todo sin moverse de casa.

El periodista contactó con varios laboratorios y les envió su saliva en bastoncillos de algodón. Al menos, a la mayoría. Entre las muestras coló una de Bailey, su golden retriever. Algunas compañías no picaron el anzuelo y le respondieron que la muestra era ilegible; pero una de ellas, Orig3n, le devolvió un informe de siete páginas donde informan de que el donante tenía grandes aptitudes para el baloncesto, el boxeo, el ciclismo y el atletismo. Aquel frotis bucal acababa de desvelar que tenía una perra superdotada o que aquello era un fraude

No era la primera vez que estos test caseros se ponían en entredicho. En 2011, mucho antes de que cientos de influencers extendiesen esta fiebre desde YouTube, el investigador Kenta Imai hizo un experimento similar para Clinical Chemistry Tomó una muestra de ADN y la sometió  la misma prueba en tres laboratorios distintos. Los resultados arrojaron un 99.6%% de similitud entre ellos, pero la lectura fue diferente en cada uno. El primero informaba de un riesgo bajo de padecer una enfermedad, otro de riesgo medio y el tercero, alto. Nada tranquilizador.

Pruebas 'low cost', resultados limitados

Vicente Barrio, director de operaciones de 24Genetics, defiende el método. El genoma humano tiene alrededor de 3.200 millones de SNP's [Polimorfismo de nucleótido único: una variación en la secuencia de ADN] pero solo se conoce el funcionamiento de un 3%. Se puede llegar a realizar la lectura de un exoma, que abarca unos 40 millones de SNP's, lo que supone el 85% de los SNP's conocidos. En 24Genetics utilizamos el genotipado, que consiste en analizar el código de alrededor de 700.000 SNP's para elaborar informes sobre nutrigenética, cuidado de la piel, farmacogenética, deportes, personalidad y ancestros", aclara.

La tecnología de secuenciación aún no ha progresado hasta el punto de que sea factible secuenciar el genoma de una persona de forma rápida y económica

El genotipado es el proceso que permite determinar qué variantes genéticas posee un individuo. Los chips de ADN se usan para analizar esa expresión diferencial de los genes y monitorizar de manera simultánea los niveles de miles de ellos. "Es un sistema de trabajo eficiente y preciso. Sin embargo, requieren la identificación previa de las variantes de interés. Las variantes que se leen dependen del chip que se utilice. Por eso se pueden encontrar coincidencias entre un chip y otro que van desde un 20% a un 70%", especifica Barrio. Eso explicaría las distintas interpretaciones que hicieron los laboratorios consultados por Kenta Imai. "Para poder realizar los estudios la lectura de ADN la coincidencia tiene que estar por encima del 99.8%. A partir de ahí, es normal encontrar un pequeño porcentaje diferencial", puntualiza.

La realidad es que la tecnología de secuenciación aún no ha progresado hasta el punto de que sea factible secuenciar el genoma de una persona de forma rápida y económica para mantener bajos los costes para los consumidores. Basta con recordar que el Proyecto Genoma Humano, un consorcio de múltiples laboratorios de investigación, tardó más de 10 años en secuenciar todos los genomas de unos pocos individuos.

¿Tienen más fiabilidad que el horóscopo?

Fernando González del Campo es licenciado en Historia y ejerce como genealosgista. En alguna ocasión, ha utilizado este recurso para salir de dudas. "Tengo análisis de ADN autosómicos de mi familia. Los encargué a la empresa californiana 23andMe y los resultados son congruentes. Reflejan un 3,9 % de origen amerindio en mi caso y en el de mi padre, un 8% heredados de una bisabuela mía chilena. También conozco a una persona, adoptada ilegalmente cuando era niña, que ha logrado averiguar, gracias a estos resultados, la identidad de uno de sus progenitores", cuenta.

Esto es exactamente lo que le sucedió a Inés Madrigal, la primera bebé robada reconocida por la Justicia. Acudió a un laboratorio especializado en análisis genéticos y, por 99 dólares (89,05 euros) recibió un documento donde le comunicaban que tenía una primo segundo en España. Semanas más tarde, Madrigal logró localizar a sus hermanos por parte de madre y a una tía. Todos le confirmaron que no había sido robada: fue entregada voluntariamente a otra familia. 

Casos como estos animan a miles de personas a hacer la prueba. De hecho, Yaniv Erlichy, especialista en genética computacional y director de ciencias de MyHeritage demostró en una publicación de Science que es posible identificar con fiabilidad hasta primos terceros en un 60% de las muestras custodiadas en los bancos genéticos de Estados Unidos.

"La posibilidad de realizar test genéticos a partir de una muestra de saliva queda fuera de toda duda. No tiene sentido debatirlo cuando nadie duda de que las huellas dactilares sirven para identificar personas de forma fiable, aunque el margen de error sea superior al 1%", introduce Sebastián Chávez, catedrático de Genética de la Universidad de Sevilla e Investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla. "Otra cosa es la profesionalidad de cada empresa, pero eso ocurre en cualquier campo. El hecho de que haya fontaneros informales no significa que la fontanería como tal sea un timo", justifica.

Un aviso para evitar que te aplaste un piano de cola

Imagina que vas paseando tranquilamente por la calle, escuchando música por los auriculares y se desploma sobre ti un piano de cola desde un quinto piso. Si te hubieran advertido primero, tal vez estarías alerta y cabe la posibilidad de que pudieses evitar lo peor del impacto. En ese caso, ¿preferirías tener esa información? Ese fatídico piano serían las enfermedades ocultas en nuestro ADN y la advertencia, los análisis genético para detectarlas.

James Watson fue una de las primeras personas a las que se le secuenció el genoma completo. Se le detectó una variante asociada al Alzheimer y nunca lo ha padecido

"Un procedimiento tecnológico relativamente sencillo puede servir para analizar miles de marcadores genéticos que nos dan información sobre características físicas o patológicas", indica Chávez. "Hay enfermedades que se asocian inequívocamente a un marcador genético. El grado de predicción en ese caso es muy alto, pero otras muchas características no se asocian a un solo gen o marcador, sino a una combinación de ellos. Ahí entramos en terreno pantanoso y el grado de predicción es mucho menor", previene el genetista.

Además, el desarrollo de este tipo de rasgos (fenotipos) no solo depende de una combinación de genes sino de las circunstancias ambientales (alimentación, hábitos de vida, clima, edad...). "Las dolencias más frecuentes [casi el 50% de la población padecerá algún trastorno complejo a lo largo de su vida] son multifactoriales y, por lo tanto, mucho más difíciles de predecir", desarrolla Santiago Torres, catedrático jubilado de Genética en la Universidad de Murcia.

Kit para tomar la muestra. Foto: Air Combat Command

El genetista pone como ejemplo el famoso caso de James Watson, uno de los padres del descubrimiento de la estructura del ADN y ganador del premio Nobel de Medicina junto al biofísico británico Francis Crick, el físico Maurice Wilkins y la química Rosalind Franklin en 1962. Fue una de las primeras personas a las que se le secuenció el genoma completo. Se le detectó una variante fuertemente asociada al Alzheimer. Ya ha cumplido 91 años y sin rastro de esta demencia senil.

Un estudio de Ambry Genetics —una empresa tradicional de diagnósticos clínicos— publicado en Nature señalaba que hasta un 40% de los estudios que brindan estas firmas dan falsos positivos en enfermedades e indica que los usuarios están en riesgo, a pesar de que su predisposición a desarrollarlas no era mayor al promedio.

"Los test genéticos de diagnóstico deberían hacerse sólo por prescripción de un facultativo formado en genética asistencial que indicase la prueba idónea y valorara con el paciente los riesgos del test antes de hacerlo. No debería ofrecerse directamente al consumidor como un producto, sin intermediario y sin posibilidad de asesoramiento", sentencia Jordi Surrallés, catedrático de genética de la Universitat Autònoma de Barcelona y supervisor en publicaciones científicas como Science o Nature.

Un tesoro genético en manos de empresas privadas

"Estos kits tienen cierta popularidad cuando se limitan a buscar lo que denominan cómo 'orígenes étnicos', ya que se basan en la gran cantidad de información genética acumulada que se asocia a determinadas poblaciones. Solo hay que comprobar si la muestra de ADN tiene variantes específicas de esas etnias y cuántas son", explica Santiago Torres.  "Las diferencias aparecen a la hora de interpretar la asociación entre algunas de esas variantes", advierte.

Cinco compañías atesoran el material genético de más de 26 millones de usuarios 

"Aproximar el origen genético en poblaciones modernas como la americana, con un importante cruce étnico, es muy complicado", añade Jordi Surrallés.  Cada compañía tiene su propia base de datos, compuesta por el material genético de sus clientes y, cuanto mayor sea el muestrario, más certero será el resultado. 

Hasta principios de 2019, más de 26 millones de usuarios incorporaron su ADN a alguna de las cinco de bases de datos comerciales principales (MyHeritage, 23andMe, Ancestry, FTDNA y GEDmatch), según las estimaciones de MIT Technology Review. Si este ritmo se mantiene, dentro de dos años este tesoro genético podría incluir la composición genética de más de 100 millones de personas.

Un coladero de información para las farmaceúticas

Justo en estas fechas se cumple un año del acuerdo entre 23andMe y la sexta farmaceútica más grande del mundo, GlaxoSmithKline (GSK). De esa manera, la multinacional puede utilizar en exclusiva los más de cinco millones de perfiles genéticos de los clientes de la empresa de diagnóstico genético para desarrollar nuevos medicamentos.

Fernando Vázquez, director del laboratorio de Criogene, una empresa que se dedica a la extracción, custodia y conservación de ADN, pone en duda la ética de este acuerdo: "La persona que contrata este servicio de análisis recibe un informe con los resultados, pero la pregunta importante es quién es el propietario de la información genética que surge de estos análisis", plantea. "En muchos casos es la empresa que realiza estos análisis y puede comerciar con ellos por cantidades astronómicas", advierte. Ahí está la mina de oro. 

Más de 92 millones de usuarios de MyHeritage sufrieron el robo de sus direcciones de correo electrónico y contraseñas

Más allá del negocio, estas bases de datos contienen información muy delicada que debería ser custodiada con extremada cautela. Sin embargo, el pasado año más de 92 millones de usuarios de MyHeritage sufrieron el robo de sus direcciones de correo electrónico y contraseñas. 

La compañía sostiene que no archiva las contraseñas completas y que las cuentas de sus clientes no estuvieron en riesgo. Sonia Meza, country manager de MyHeritage en España y Latinoamérica, insiste en que son la "única empresa" que "no comparte los datos con terceros" con fines policiales o comerciales, aunque detalla que sí son empleados para investigaciones internas o científicas, tal y como se precisa en su política de privacidad.

Elizabeth Joh, profesora de derecho en la Universidad de California en Davis (EE.UU.) zanja la cuestión en un tuit: "La primera regla sobre los datos: una vez entregados, se pierde el control sobre ellos. No tenemos ni idea de cómo cambiarán los términos de servicio para nuestra muestra de ADN 'recreativa'".