Magdalena Ugarte y Federico Mayor Zaragoza

CEDEM-Centro de Biología Molecular Severo Ochoa – UAM

El próximo día 29 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy se conocen varios miles de estas alteraciones patológicas que padecen un número reducido de personas para las que paliarlas o prevenirlas es esencial, porque afectan el normal discurrir de su vida. Y es que en medicina los porcentajes tienen un valor exclusivamente epidemiológico pero carecen de valor comparativo, porque la vida se vive una vez y constituye el 100% para cada ser humano.

En 1967 fuimos a visitar al entonces Director General de Sanidad en el Ministerio de la Gobernación, a quien aconsejamos -sobre todo por el carácter frecuentemente irreversible de muchos procesos metabólicos que la madre ha suplido durante el embarazo pero que se ponen de manifiesto al adquirir el neonato autonomía biológica- y que en algunos casos es imprescindible un tratamiento adecuado y a tiempo. Se requieren, por tanto, un diagnóstico precoz y la adopción de las medidas terapéuticas apropiadas antes de que se llegue a un punto de no retorno. La irreversibilidad es el gran criterio para el establecimiento de prioridades.

Se trataba entonces principalmente de alteraciones genéticas que se traducían en deficiencias que afectaban al metabolismo. Sobre esta base se establecieron a finales de la década de los sesenta las bases para el Plan Nacional de Prevención. Gracias a los estudios de bioquímica perinatal pronto quedó muy claro que algunas enfermedades eran metabólicas por deficiencias genéticas, pero que otras eran adquiridas en el momento del parto, debidas con frecuencia a episodios de anoxia o hipoxia, que se han corregido con el control de la oxigenación mediante los instrumentos apropiados. Las medidas que se adoptaron entonces –la “prueba del talón” hecha con una gota de sangre a las cuarenta y ocho horas del nacimiento para detectar aminoacidopatías, como la fenilcetonuria- se han ido perfeccionando ulteriormente y hoy en día se ha ampliado el espectro de alteraciones que pueden diagnosticarse hasta más de 30. Aunque los retos éticos que se plantean deben ser abordados, en el futuro gracias al desarrollo de la secuenciación del genoma, se diagnosticarán muchas más patologías que podrían ser tratadas antes de la aparición de los síntomas, contribuyendo de este modo al auge de la investigación científica en un campo que merece hoy una particularísima atención desde un punto de vista científico, social y político.

En materia de investigación es recomendable adoptar las directrices del CIBERER, que constituye la red de todos aquellos grupos de investigación que pueden contribuir con mayor eficacia al conocimiento de las bases moleculares de estas alteraciones y, en consecuencia, a su prevención, diagnóstico y tratamiento adecuado.

En la era de la medicina de precisión, el diagnóstico genético se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado. Sin embargo, son todavía muchos los pacientes que no tienen un diagnóstico genético claro. Sus familias sufren una odisea que les lleva de médico en médico, sin acceso a un adecuado asesoramiento genético para futuros embarazos y lo que es más importante, sin posibilidad de acceder a tratamientos específicos. La sensación de las familias es que los avances son lentos. En este sentido las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma permitirán acelerar el proceso de diagnóstico y por tanto mejorar sus terapias. No hay ninguna duda de que los avances reales sólo se lograrán cuando las terapias estén disponibles para estos niños gravemente afectados, uno de los grandes desafíos actuales.

Es en estas cuestiones en las que deben invertirse todos los fondos que sean necesarios. Debe cambiarse de una vez la seguridad entendida en términos militares por la seguridad entendida en términos sociales. Del mismo modo que es intolerable que cada día mueran de hambre miles de personas al tiempo que se invierten en armas y gastos bélicos más de 3.000 millones de dólares, lo es hoy —puesto que los seres humanos ya pueden expresarse libremente— el que no tengamos presente la igual dignidad de todos los seres humanos y el derecho a tener una vida digna.

Desde mediados de la década de los setenta estas disfunciones han sido objeto de especial atención por parte de la Fundación Ramón Areces que sigue hoy, en colaboración estrecha con el CIBERER, fomentando en toda la medida de lo posible las investigaciones en enfermedades raras. Y en el CEDEM, que colabora estrechamente con el Centro de Biología Molecular y la UAM, se dispone de un gran banco de datos y de la experiencia necesaria para colaborar con los pediatras en el diagnóstico de enfermedades minoritarias.

Se trata, ni más ni menos, de mejorar la calidad de vida de unos pacientes que, como indica el lema de esta novena edición del Día Mundial, tienen ya “su voz”… que no sólo debe ser oída sino escuchada. Acercarse, acompañar, promover un mayor conocimiento y contribuir a la formación tanto de las personas afectadas como de sus progenitores, familiares y ciudadanos, haciendo posible que las organizaciones de pacientes, médicos, sanitarios, investigadores, políticos…puedan actuar con particular diligencia y eficacia, abordando con determinación los retos de toda índole que hoy, en un mundo conceptualmente sesgado por el mercantilismo, aparecen a veces como obstáculos infranqueables.

“Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga”. Nos unimos a este grito, convencidos de que se avecina la gran transición histórica en que todas las vidas humanas se valoren por igual.