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Un sistema no invasivo permitiría detectar enfermedades en fetos

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Los médicos podrán diagnosticar pronto enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la talasemia y la anemia falciforme en los fetos con sólo extraer una muestra de sangre de las madres.

Hasta ahora, los diagnósticos prenatales de este tipo de desórdenes ha sido posible sólo mediante procedimientos invasivos como la amniocentesis, que conlleva un riesgo de aborto.

La amniocentesis consiste en una extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto en el saco del mismo nombre.

Sin embargo, científicos de Honk Kong y de Tailandia podrían haber encontrado una forma de diagnosticar enfermedades que se desarrollan exclusivamente por un desorden del genoma.

"Estas enfermedades pueden ser diagnosticadas con una simple muestra de sangre... y un cálculo de la relación entre genes mutantes y genes normales", dijo el investigador Dennis Lo de la universidad china de Hong Kong.

Esto es posible sólo por que el ADN fetal circula por el torrente sanguíneo materno, un descubrimiento que Lo y sus colegas hicieron hace unos años.

Muchos científicos han buscado desde entonces la mejor forma de diferenciar el ADN fetal del maternal, ante de ponerse a buscar anormalidades en el genoma del hijo. Pero estos esfuerzos no han tenido mucho éxito.

En un artículo publicado en Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias, Lo y sus colaboradores dijeron que han inventado un sistema de recuento que "permite un diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas más cercano a la realidad".

Utilizando una tecnología sistema de muestreo de la sangre, tanto las secuencias genéticas mutantes como las normales del plasma materno son analizadas para calcular el número de genes anormales heredados por el feto y determinar la probabilidad de que éste desarrolle una enfermedad de componente exclusivamente genético.

Lo, sin embargo, advirtió que la exactitud del método dependería de la concentración fetal de ADN en la sangre materna.

Talasemia es una enfermedad que afecta a la síntesis de la hemoglobina y que puede provocar una disminución de la fertilidad o incluso llegar a causar infertilidad. Se detección precoz mejora la calidad de vida de los pacientes.

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a todo el organismo y cuyo síntoma más común es la dificultad respiratoria, que deriva en infecciones pulmonares que acaban con la vida del enfermo.