Los siglos transcurridos desde la Edad Media, la época en la que el lupus recibió su nombre, no han bastado para dilucidar el origen de esta enfermedad, una dolencia crónica autoinmune que afecta sobre todo a mujeres y que produce inflamación y eritema generalizado.

Para poner fin a esta oscuridad, en 2004 se formó el Consorcio Internacional sobre la Genética del Lupus Eritematoso Sistémico (SLEGEN), una agrupación de científicos que investigan y ponen en común sus descubrimientos sobre posibles variaciones genéticas que pueden predisponer a la aparición de esta patología.

El primer fruto de los estudios de este consorcio ha aparecido en forma de tres estudios publicados ayer en Nature Genetics. Los investigadores han analizado el genoma de 6.700 mujeres afectadas de lupus, familiares e individuos de control. En las muestras se han examinado 317.000 polimorfismos de base única (SNP, por sus siglas en inglés), variaciones de una sola ‘letra’ del ADN que a menudo muestran asociación estadística con el desarrollo de ciertas enfermedades de base genética.

Primera piedra

El proyecto ha logrado definir un total de 13 genes cuyas variaciones se relacionan con la presencia de lupus. Tres de ellos, llamados ITGAM, KIAA1542 y PXK, reúnen múltiples de estos SNP de riesgo. Otros nueve genes también presentan relación. Por último, un SNP asociado a la enfermedad no pertenece a ningún gen conocido. El gen ITGAM aparece también como sospechoso en otro estudio publicado en The New England Journal of Medicine.

Algunos de los genes localizados ya se habían ligado anteriormente a la enfermedad. Los nuevos estudios vienen a confirmar estos datos, que servirán como primera piedra para la prevención, diagnóstico y diseño de futuras terapias.