La revista Nature ha publicado un hallazgo histórico: un procedimiento desarrollado específicamente para prevenir enfermedades relacionadas con defectos genéticos en la mitocondria de la célula, es decir, que se transmiten por vía materna. Científicos de la Universidad de Oregón (EEUU) han conseguido sustituir con éxito el ADN mitocondrial (ADNmt) en 65 ovocitos humanos -óvulos inmaduros- y 33 controles y han observado cómo la tasa de fertilización después de la transferencia es similar a los ovocitos sanos.

Los investigadores han logrado que casi la mitad de esos óvulos fertilizados se desarrolle bien hasta que se generan los blastocitos -producidos a partir de las primeras 24 horas después de la fecundación y que suponen la fase adecuada para implantar en una mujer-, aunque el resto mostró defectos cromosómicos.

Han demostrado que el ADN mutado de la mitocondria puede ser reemplazado por copias sanas en células humanas"Con este proceso hemos demostrado que el ADN mutado de la mitocondria puede ser reemplazado por copias sanas en células humanas", explica Shoukhrat Mitalipov, autor principal del trabajo. "Mientras que las células humanas en nuestro estudio solo se les permite desarrollarse hasta la etapa de células madre embrionarias, este método podría ser una alternativa para la prevención de enfermedades que pasan de la madre al niño". Aunque son necesarios más estudios antes de que la técnica pueda ser utilizada terapéuticamente, para los autores la investigación representa la prueba de que puede ser posible.

Este nuevo trabajo se inició en un estudio anterior realizado en primates no humanos que demostró que el método era posible utilizando óvulos congelados. Las mitocondrias fueron reemplazadas en un óvulo de mono previamente congelado, lo que dio lugar al nacimiento de un bebé de mono sano llamado Chrysta.

Cuando existen ciertas mutaciones en el ADN mitocondrial, un bebé puede nacer con diabetes, sordera, trastornos oculares, trastornos gastrointestinales, enfermedades del corazón, demencia y varias otras enfermedades neurológicas. "Debido a que las enfermedades genéticas basadas en la mitocondria se transmiten de una generación a la siguiente, el riesgo de la enfermedad es a menudo bastante claro. El objetivo de esta investigación es desarrollar una terapia para prevenir la transmisión de estas mutaciones genéticas que causan dichas enfermedades", concluye Mitalipov.