A Raquel le confirmaron el diagnóstico de la enfermedad de su hija Emma el día 22 de diciembre, día del sorteo de la Lotería de Navidad. Cuando muchos estaban atentos al sorteo para ver si les había tocado el Gordo o algún pellizco, estos padres estaban justo en el patio del colegio, esperando para entrar a la representación de su hija mediana. Entraron a ver la obra con gafas de sol, “como si fuésemos estrellas de cine”, bromea Raquel, y eso por la panzada de llorar que se dieron justo antes. El posible retraso en el habla que pensaban que tenía Emma, la pequeña de la casa, de 15 meses, era en realidad el Síndrome de Phelan-McDermid. Una enfermedad rara de la que en España hay unos cien casos. En el mundo, apenas unos 2.000, de los cuales solo una persona adulta no es dependiente. Solo uno no es dependiente...Imaginen el abatimiento de estos padres.

Pero, ¿qué es este síndrome? Hablamos de una mutación genética que hace que las personas que la padecen pierdan información del cromosoma 22. Esto provoca por ejemplo, que tengan un retraso en el habla o que directamente, no hablen. Además, un 80% de ellos sufre autismo o trastornos del espectro autista, problemas renales y cardiovasculares, falta de habilidades motoras, alta tolerancia al dolor...Toda una ristra que supone uno de esos golpes que te da la vida en toda la cara. De los que te cuesta recomponerte, como para que pienses en si tu boleto lleva premio el día 22 de diciembre, vaya…

Nadie diría que Emma padece este síndrome, es una preciosa niña rubia de poco más de 2 años y, al igual que otros afectados, como no hay rasgos físicos muy evidentes (como puede suceder con otras enfermedades como el Síndrome de Down), es algo que pasa totalmente desapercibido.

Emma además, es afortunada (ya lo dice el refrán, "el que no se consuela es porque es tonto"), desde hace diez meses acude a atención temprana. Y por supuesto, se notan sus frutos: “Ahora señala las cosas para pedirlas. Antes no sabía, se ponía a llorar, a chillar o se auto-lesionaba, tuvimos que poner una alfombra gorda en el salón porque se daba cabezazos contra el suelo. Tampoco miraba a los ojos, no tenía interés por interactuar con las personas. Sus juegos eran repetitivos. Ahora sin embargo, ya tiene juego simbólico. Dice sus primeras palabras, incluso frases de tres palabras. No te puedes imaginar la emoción cuando vimos que jugaba por primera vez con su muñeca a darle de comer”, cuenta su madre con orgullo y lágrimas en los ojos.

Sus padres, el pediatra José Ramón Fernández y su madre, la cómica Raquel Sastre, se han volcado en Emma y en dar a conocer, en la medida de sus posibilidades, esta enfermedad. Por eso acuden al congreso internacional que se celebra en Madrid del 21 al 23 de septiembre, en el Hospital Universitario La Paz.

Organizado por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, tiene por objetivo dar a conocer los últimos avances en la investigación sobre esta enfermedad y ser un punto de encuentro entre los afectados de distintos países.

Nada hacía presagiar que Emma tuviera esta enfermedad: “Yo imaginaba un ligero trastorno del lenguaje, como además, no tienen unos rasgos físicos específicos, no pensaba en ningún síndrome. Cuando me lo dijeron me quedé blanco. Soy pediatra, pero no conozco todos los síndromes, entré a documentarme y es que la descripción de la enfermedad es muy heavy”, explica Fernández.

Cartel de la Conferencia Internacional de Síndrome de Phelan-McDermid - Página web de la organización

Array, la prueba que detectó el síndrome de Emma

“Me gustaría que incidieras en una cosa y es en el diagnóstico: nosotros vivimos en Murcia y allí la prueba Array, que es la que determinó el síndrome de Emma, se hace por defecto pero en otras Comunidades Autónomas los médicos no la piden salvo que los síntomas del niño sean muy evidentes”, explica Sastre. La prueba Array básicamente evalúa si te sobran o faltan trozos de ADN y es fundamental para detectar determinados síndromes.

El hecho de que en muchas Comunidades no se haga de forma sistemática, ¿no podría significar que hay muchos casos de Phelan-McDermid (o de otros síndromes) sin diagnosticar? “Ahí está la cuestión, seguro que es así. Pero además es primordial que tú sepas qué tiene tu hijo porque estos niños por ejemplo, tienen problemas renales o de corazón, o una alta tolerancia al dolor. Si no lo sabes de antemano, no vigilas esos temas y se te puede morir el niño”, añade Sastre.

Emma sigue a lo suyo, con su muñeca: antes se entretenía abriendo y cerrando puertas de armario. Ahora interactúa más con sus hermanos y utiliza imágenes para identificar lo que quiere. Lo que nos lleva a la otra pata fundamental de esta historia: la atención temprana. Los padres de Emma la llevan a atención temprana desde que le fue diagnosticada la enfermedad: en Murcia está subvencionada en parte por la Seguridad Social. El resto, lo costean de su bolsillo. “La atención temprana, que consiste en asistencia de distintas disciplinas, logopeda, fisioterapia.. según lo que requiera el niño, puede costar entre 150 y 500 euros al mes”, explican. Se lleva a cabo con niños desde su diagnóstico (o con niños prematuros, por ser niños de riesgo, aunque no estén diagnosticados de nada) hasta los 6 años. Después de esa edad, búscate la vida si el niño sigue necesitando ayuda…

La atención varía según las comunidades autónomas

A Emma la ve un terapeuta en casa una vez a la semana y además, sus padres reciben pautas para seguir trabajando después con la niña. ¿Esta atención se presta de la misma forma en las diferentes Comunidades Autónomas? Pues como sucede con otras prestaciones del sistema sanitario español, cada una hace de su capa un sayo. Porque suena crudo pero es así: en función de dónde resida el niño, y de los ingresos de sus padres, esa criatura acabará mirándoles a los ojos o no. Hablará o no. O simplemente, estará diagnosticado o no.

“Cantabria es una de las Comunidades que mejor funciona en esta área. Allí da igual que el niño esté en una ciudad o en un pueblo. Si necesita la atención temprana, se le traslada en ambulancia y santas pascuas. Cada problema lo han ido resolviendo”, comenta Sastre.

No es así en todas partes: Canarias está desarrollando actualmente el texto que regula la atención temprana en su territorio; en Andalucía la atención temprana es gratuita, “pero es muy básica, los beneficiarios reciben lo justo”, explica Sastre.

En Madrid es gratuita pero con listas de espera de un año o más: “Esto es como si a un enfermo de cáncer le das cita dentro de un año, se llama “temprana” por algo”, suele decir la neuropediatra María José Mas. Al parecer, en Cantabria es donde mejor funciona y donde además, no se termina a los 6 años de edad. Y es que tenemos un sistema sanitario de bandera, una de las mejores cosas que tiene este país pero que sea un modelo a imitar no quiere decir que no tenga carencias. O que no se pueda mejorar. Porque no deja de ser una lotería, y no como la del 22 de diciembre, que tu hijo te mire a los ojos porque naciste en Murcia, en Chinchón o en un pueblo de Soria.

La organización Síndrome Phelan-McDermid cuenta con un portal para colaborar con la causa.