La prueba del talón o por qué el código postal acaba condicionando una detección precoz de enfermedades
Varias familias relatan daños cerebrales y discapacidades en sus hijos por no incluirse sus patologías en el cribado neonatal de su autonomía y exigen que se hagan las mismas pruebas en todo el Estado.
Residir en una comunidad autónoma o en otra puede ser determinante para la salud de una persona. La razón es que en unas se detectan más de 40 enfermedades congénitas con la prueba del talón que se hace a los recién nacidos y en otras no llegan ni a 20. Las asociaciones de enfermedades raras, las más afectadas por esa desigualdad, están promoviendo una iniciativa legislativa popular para que se obligue por ley a que el cribado neonatal llegue al máximo de patologías posibles en toda España.
Las comparaciones son odiosas y más cuando está la salud en juego. En este reportaje, varias familias cuentan cómo la vida de sus hijos pendió de un hilo y sufrieron graves secuelas por el hecho de residir en una comunidad y no en otra. Los que lo han sufrido lo ven como si les hubiera tocado la bola mala en la lotería de un sistema de cribado neonatal que se ha desarrollado a muy diferentes velocidades en las 17 comunidades autónomas. Y en esa lotería han jugado cientos de miles de bebés, más de 320.000 nacidos en 2024, según el último dato del Instituto Nacional de Estadística.
La prueba del talón consiste en extraer unas gotas de sangre del recién nacido entre las primeras 48 y 72 horas de vida para detectar enfermedades congénitas, metabólicas y endocrinas antes de que manifiesten síntomas clínicos, con el fin de evitar una mortalidad prematura, prevenir discapacidades asociadas, mejorar el pronóstico y aumentar su calidad de vida. Se trata, fundamentalmente, de enfermedades raras, con escasa prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), pero con un gran impacto en la salud del bebé.
Estas pruebas forman parte del programa estatal de cribado neonatal de enfermedades congénitas gestionado por el Ministerio de Sanidad, que sufrió una importante modificación en 2012 con el real decreto ley de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud, al permitir a las comunidades autónomas incorporar en sus carteras de servicios, con sus recursos propios, una técnica, tecnología o procedimiento no contemplado en la cartera nacional de servicios para todo el Estado. Desde entonces, los cribados se desarrollan a diferentes velocidades: en unos territorios a mayor velocidad y en otros, de forma más lenta, con diferencias que llegan a ser de 20 enfermedades más detectadas en unos que en otros.
Begoña Vozmediano ha vivido en sus carnes esas diferencias. Cuando un día decidió con su pareja irse de Puertollano a vivir a Castellón no podía imaginar las tremendas consecuencias que iba a tener ese cambio de residencia de Castilla-La Mancha al País Valencià. Ese cambio, sin saberlo, puso en riesgo la vida de su hijo, Hugo, que nació en octubre de 2021 en un hospital castellonense con hiperplasia suprarrenal congénita, una patología que padece uno de cada 18.000 bebés.
La fecha de nacimiento aquí es muy importante, porque en ese momento el País Valencià no tenía incluida la hiperplasia suprarrenal en su cartera de servicios para la prueba del talón ni tampoco estaba en la nacional. Los cribados que se hacían en sus hospitales no la contemplaban. Pero en los de Castilla-La Mancha, de donde procedía Begoña, sí y la detectaban con el simple análisis de unas gotas de sangre.
Graves daños cerebrales
Hugo nació con cesárea, normal, sin mostrar problema alguno. Le hicieron la prueba del talón y no le encontraron ninguna enfermedad. Se fue a casa con sus padres y a las tres semanas saltaron las alarmas. El niño tomaba el pecho, el biberón, pero no engordaba. Pesaba incluso algo menos que cuando había nacido. Y se fueron rápidamente al hospital, donde lo ingresaron en la UCI. Estaba muy grave, llegó incluso a convulsionar y lo dieron por desahuciado, porque había perdido muchos nutrientes por la orina a causa de la enfermedad que no había sido detectada en la prueba del talón, porque, como ya se ha dicho, no estaba incluida en la cartera de servicios de esa comunidad.
Pero lo peor aún estaba por llegar. Al hacerle una resonancia, descubrieron que Hugo había sufrido un daño cerebral por no haber recibido el tratamiento adecuado para contrarrestar la falta de cortisol y aldosterona, las dos hormonas que no produce su organismo a causa de la enfermedad. "Se había dañado una parte del cerebro y nos dijeron que le afectaría al lenguaje, al aparato motor y al área de la lógica y las matemáticas. Estábamos machacados psicológicamente", recuerda Begoña Vozmediano en conversación con Público.
El esfuerzo de los padres —Begoña tuvo que coger una excedencia en el trabajo— y un esmerado servicio de atención temprana consiguieron, a base de mucha estimulación, revertir las consecuencias de ese daño cerebral y normalizar la vida de Hugo, aunque su salud siga requiriendo una estrecha vigilancia. La madre, sin embargo, aún no ha logrado entender por qué les ha pasado esto: "Si estamos viviendo todos en España debería haber una prueba generalizada, la misma para todos. Yo no sabía esto, porque hay mucho desconocimiento sobre el cribado neonanatal, porque si lo hubiera sabido, me habría ido a Puertollano a que naciera allí mi hijo".
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Tres semanas en la UCI, a punto de morir
Ana Ramos vivía en Catalunya cuando nació su hijo Luis en marzo de 2023, un año antes, más o menos, de que esa comunidad autónoma incluyera la hiperplasia suprarrenal congénita en el cribado neonatal. Así que a él no se la pudieron detectar. Como en el caso de Hugo, se fue para casa sin que nadie apercibiera lo que estaba por venir porque no había síntomas externos. Sin embargo, a los diez días, según relata la madre a este periódico, esos síntomas aparecieron de forma alarmante, tal como se comprobó cuando le hicieron una analítica. Tenía los valores totalmente descompensados, los de potasio, muy altos, y los de sodio, muy bajos.
"Lo llevaron corriendo a la UCI y nos dijeron que estaba muy grave. Una enfermera nos dijo, incluso, que si hubiéramos ido por la tarde, en vez de por la mañana, ya nos lo habríamos encontrado muerto en la cuna", recuerda con angustia Ana Ramos.
Luis estuvo 21 días en la UCI y más de un mes en el hospital, de donde salió con una hipertrofia de corazón, arritmias y problemas renales de los que tardó más de un año en recuperarse. Una prueba genética fue la que reveló que el origen de todo era una hiperplasia suprarrenal, para la cual no había estado tomando la medicación necesaria, porque no se la detectaron al nacer.
"En ese año, en la mayoría de las comunidades ya estaba incluida la hiperplasia en la prueba del talón, pero en Catalunya no. Si mi hijo hubiera nacido en Madrid, por ejemplo, se la hubieran detectado y no habría tenido que ingresar en la UCI, no habría estado en peligro de muerte y nos habríamos evitados todo el susto que pasamos", se lamenta la madre.
El susto fue tan grande que Ana Ramos descuidó su propio cuidado después de un parto con cesárea y sufrió una infección renal que también le obligó a ella a permanecer ingresada en el hospital. "Estaba haciendo todo por salvar a mi hijo y me olvidé de mí", resume. El grave estado de Luis les hizo olvidar todo, también las gestiones que debían haber hecho en la mutua para cubrir los gastos de la estancia de Luis en el hospital, lo que les puso ante el precipicio de tener que abonar una deuda de miles de euros por su largo ingreso en la UCI de un centro privado concertado.
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Ahora, Luis tiene un 37% de discapacidad orgánica, requiere una exhaustiva supervisión médica y sufre algunos efectos secundarios por la medicación que debe tomar. Pero lleva una vida más o menos normal, la que hubiera llevado desde que nació si le hubieran detectado su enfermedad tras el parto, subraya su madre. "Me parece que si somos un único país, no debería de haber unas diferencias entre unas comunidades y otras con unas consecuencias tan graves. Necesitamos que haya un plan estatal, homogéneo, con el máximo de cribado de enfermedades, que evite que haya niños que se mueran por esa razón. A nosotros eso nos hubiera ahorrado mucho sufrimiento", recalca Ana Ramos.
¿Por qué unas comunidades criban más que otras?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que representa a 442 entidades, lleva tiempo reclamando el fin de la iniquidad que, a su entender, supone la diferencia de cribado neonatal entre comunidades autónomas y, por tanto, un desigual acceso al diagnóstico de una enfermedad por razón del lugar de residencia.
"El código postal de una persona puede determinar que se detecte o no una enfermedad de forma precoz y se pueda ayudar a mejorar el tratamiento. Ahora, Galicia supera las 50 enfermedades en el cribado, Murcia está por encima de las 45 y otras establecen un número inferior", dice a Público el presidente de FEDER, Juan Carrión Tudela. "Lograr un diagnóstico precoz es clave en las enfermedades raras, porque facilita el acceso a tratamientos y mejora la calidad de vida. Una simple gota de sangre es crucial para ayudar a la vida", precisa.
Pero ¿por qué unas comunidades incluyen más enfermedades en su cribado neonatal que otras? Juan Carrión tiene claro que la causa no es de índole económica, porque, según él, el coste de las pruebas del talón no es elevado; al contrario, cada vez resulta más asumible con el desarrollo de las tecnologías. "Todo pasa por la voluntad y el compromiso de gestionar y aumentar las pruebas de cribado. Los responsables de sanidad que han decidido apostar por un incremento de enfermedades en el cribado lo han hecho", aclara el responsable de FEDER.
La Federación Española de Enfermedades Raras, una organización en cuya labor está muy involucrada la reina Letizia, mantiene un grupo de trabajo con el Ministerio de Sanidad para propiciar un cambio normativo que iguale por arriba los diagnósticos de la prueba del talón en todas las comunidades autónomas. Según su presidente, también se han reunido con los portavoces de los grupos parlamentarios en el Congreso para promover una universalización del cribado neonatal como el que rige en Italia por ley.
"No es algo que parezca difícil hacerlo, pero se necesita voluntad. Y en eso estamos. Hay que saber que la universalidad de la prueba puede cambiar la vida de las personas. Conocer el nombre de la enfermedad desde el nacimiento ayuda a prevenir, incluso a curarla. Te permite tener una esperanza de vida más elevada, una mayor calidad de vida", subraya el presidente de FEDER.
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Iniciativa popular para aprobar una ley
Más Visibles, una asociación de pacientes, familiares y profesionales interesados en dar a conocer las enfermedades raras, es la organización que se ha encargado de promover una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para que se inste al Congreso a aprobar una ley estatal que acabe con las diferencias del cribado neonatal entre comunidades autónomas. Este mes han empezado a recoger firmas para remitirlas a la Junta Electoral Central y ya han superado las 70.000. Aún les quedan muchas para llegar a las 500.000 requeridas, pero el comienzo ha sido muy esperanzador para sus promotores.
"Hemos decidido promover esta ILP porque queremos acabar con una injusticia en España, donde hay 17 sistemas autonómicos con diferentes oportunidades para los pacientes. Si naces en una comunidad en la que tienen la cartera ampliada, llegas a tener hasta 44 oportunidades, pero si naces en la que se rigen por la cartera común, tienes la mitad", explica el presidente y fundador de Más Visibles, Pedro Lendínez.
Según Lendínez, la injusticia viene de lejos, de cuando Galicia empezó a hacer un cribado ampliado y dejó atrás al resto, algo que desde el Ministerio de Sanidad pretendieron equilibrar con una cartera estatal de siete patologías en 2014, cuando ya algunas comunidades habían incluido en las suyas más de 20. "Cada semana varían los números, porque las comunidades van ampliando sus carteras de servicios, pero hay tres tramos claros: las que están por encima de 40, las que están entre 20 y 30 y las que están por debajo de 20", detalla el presidente de la entidad promotora de la ILP.
Al igual que el responsable de FEDER, Pedro Landínez achaca a la "voluntad política" la causa de esa notable diferencia entre comunidades dentro de un mismo Estado. "Esa voluntad depende de las direcciones de salud de cada comunidad autónoma. Algunas prefieren la calidad a la cantidad. Pero ese argumento no es válido. Si otras comunidades ya están cribando 40 patologías y están evitando discapacidades, hay que primar la calidad y la vida de las personas por encima de cualquier otro criterio", añade.
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Los promotores de la ILP, además de una ampliación del cribado neonatal para que se hagan en todos los territorios todas las pruebas posibles —y detectar todas las enfermedades que ya tengan tratamiento— solicitan que se destinen más recursos a la investigación de las patologías raras y más atención a los pacientes y sus familias.
Más Visibles es la entidad que, además, ha producido un documental que muestra las repercusiones de la desigualdad en el acceso a la prueba del talón. El largometraje, titulado La vida en una gota, relata el viaje por esa España asimétrica de una joven valenciana de 22 años, Judith, que sufre con una discapacidad las consecuencias de una atrofia muscular espinal no detectada cuando nació en mayo de 2001, porque entonces esa patología no estaba incluida en la prueba del talón.
Judith, sus padres y su hermana hablan de la "rabia" y de la "impotencia" que sienten por eso, porque no le hubieran detectado a tiempo una enfermedad que sí se diagnostica en otros territorios nada más nacer. La joven, en su viaje por esa España desigual, se encuentra con Alejandra, una niña de Málaga con su misma enfermedad, pero que no tiene los problemas para andar y hablar que sufre ella, porque le detectaron la patología al nacer y recibió rápidamente el tratamiento médico adecuado.
La jefa del servicio de análisis clínicos del Hospital Regional de Málaga asegura en el documental que la tecnología permite hacer la prueba del talón ampliada sin ningún coste adicional. El motivo, según ella, es otro: "Falta voluntad política y de los dirigentes sanitarios, porque no se han empeñado en incrementar el número de enfermedades". También es importante la falta de conocimiento de la ciudadanía sobre la importancia del cribado neonatal, precisa la experta.
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Pese a todo, Pedro Landínez destaca como avance que con el actual Gobierno central se han aprobado ya dos ampliaciones de la cartera nacional de patologías incluidas en la prueba del talón para todo el Estado y este mes se ha iniciado la tercera, después de un largo periodo, desde 2014, sin ningún avance.
El Ministerio de Sanidad publicó en mayo en el BOE la incorporación de la tirosinemia tipo I y las cardiopatías congénitas críticas y ahora en septiembre ha sacado a audiencia pública un proyecto de orden para aumentar hasta 21 las enfermedades que se podrán detectar con el cribado neonatal dentro de la cartera común de servicios de salud pública en todo el estado, sin contar las de cada autonomía. Esa cifra, sin embargo, seguirá siendo la mitad de la que ya han alcanzado algunas comunidades, como Murcia, Galicia o Balears, que subió de 7 a 40 de una tacada en noviembre de 2024.
En 2023, según el último informe del ministerio sobre los resultados del programa de cribado neonatal, ya eran objeto de prueba del talón en España un total de 43 enfermedades. Ese estudio refleja que la tasa de participación en el programa tiene un nivel óptimo: el 99,8% a nivel nacional. Ese año, gracias al cribado, se detectaron 365 casos confirmados de alguna de las siete enfermedades congénitas incluidas entonces en la cartera estatal de servicios comunes, es decir, en uno de cada 900 recién nacidos analizados. Todos ellos estaban asintomáticos en el momento del diagnóstico. Además, se descubrieron 176 casos de portadores de fibrosis quística y 2.323 de anemia falciforme.
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