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Gen ayuda a explicar ciertos casos de esclerosis y demencia

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Por Julie Steenhuysen

Un grupo de científicos descubrió ungen responsable de más de un tercio de los casos hereditariosde esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida comoenfermedad de Lou Gehrig, y otro trastorno cerebralrelacionado.

Los resultados, publicados el miércoles en la revistaNeuron por dos equipos diferentes, podrían ayudar a loscientíficos a desarrollar nuevos modelos animales ytratamientos para la ELA y la demencia frontotemporal, ambostrastornos neurológicos letales.

La nueva mutación se encontró en casi el 12 por ciento delas personas con un trastorno neurológico denominado FTD y másdel 22 por ciento de la ELA familiar estudiada, informaroninvestigadores de la Clínica Mayo en Florida.

El defecto también es el factor de riesgo genético másfuerte hallado hasta el momento para las formas más comunes, nohereditarias y esporádicas de estas enfermedades. Se encontróen el 3 por ciento de los FTD y el 4 por ciento de las muestrasde ELA esporádica en el estudio de la Clínica Mayo.

"Este hallazgo tiene el potencial de llevar a enfoquessignificativos sobre cómo se desarrollan estas dos enfermedadesneurodegenerativas, y nos brindaría lineamientos muy necesariospara crear nuevas formas de tratar a nuestros pacientes", dijoRosa Rademakers, neurocientífica de la Clínica Mayo que trabajóen el estudio.

En la ELA, la enfermedad mata a las células nerviosas delcerebro y la médula espinal que controlan el movimiento, lo quedeja al paciente sin capacidad de mover sus brazos, piernas,cuerpo y finalmente le quita la posibilidad de respirar.

Suele ser letal entre tres y cinco años después de que lossíntomas aparecen. Alrededor del 5 por ciento de las personascon ELA tiene una forma hereditaria de la enfermedad.

El FTD es la forma más común de demencia de aparicióntemprana después del Alzheimer. Dado que la condición mata alas células nerviosas del lóbulo frontal, destruye la capacidadde las personas de comportarse adecuadamente, tener empatía conotros, aprender, razonar, realizar juicios, comunicarse yllevar a cabo actividades cotidianas.

Ambas enfermedades están muy emparentadas. Alrededor de lamitad de los pacientes con ELA tiene algunos síntomas de FTD, ycerca de la mitad de los pacientes con FTD presenta síntomas deELA. Ambos trastornos pueden ocurrir en la misma familia.

TARTAMUDEO GENETICO

Los científicos dijeron que la mutación genéticadescubierta es bastante inusual porque repite dos de los cuatronucleótidos que conforman el código genético cientos de milesde veces, como una especie de tartamudeo genético.

Los expertos creen que este defecto genético raro -ubicadoen un único gen llamado C9ORF72 sobre el cromosoma 9- estaríahaciendo que el mensajero químico del ARN se adhiera a ciertasproteínas y desarrolle matas dentro de las neuronas, lo quefinalmente mata a las células.

"No tenemos un panorama completo aún de cómo esto conduceal FTD o la ELA, pero tenemos una nueva y fascinante direcciónen la cual buscar", señaló Rademakers en un comunicado.

El doctor Bryan Traynor, del Instituto Nacional deEnvejecimiento, parte de los Institutos Nacionales de Salud deEstados Unidos, que dirigió otro estudio que también identificóla misma mutación genética, dijo que el gen está presente enmás de un tercio de los casos de pacientes con ELA y FTD deItalia, Alemania y América del Norte.

Traynor y sus colegas indicaron que el descubrimiento lespermitirá desarrolla un modelo mejor con ratones para estudiarlas enfermedades.

"Hallar este tipo de mutaciones en muy importante para unamejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad, parapoder finalmente apuntar a la biología de la enfermedad paradesarrollar intervenciones terapéuticas", agregó en uncomunicado.