La situación profesional de los expertos en genética clínica en nuestro país es "insostenible". Así lo han denunciado a Público Cristina, Carles y Juan, tres doctores que llevan años luchando, de la mano de más de 1.300 profesionales de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), por que el Sistema Nacional de Salud (SNS) reconozca la genética como especialidad, y su formación se regule y estandarice de una vez por todas.

Por las manos de estos expertos pasan pruebas de todo tipo, cuyo análisis es esencial en el diagnóstico y pronóstico de diferentes enfermedades raras y oncológicas, para la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos, así como para tomar decisiones reproductivas. El cáncer hereditario, problemas cardiovasculares hereditarios como la muerte súbita, son cuestiones que estudian los genetistas.

Sin embargo, España sigue siendo el único país de la Unión Europea que no cuenta con la especialidad de genética, lo que implica pérdidas de oportunidad para los pacientes, que estos expertos lamentan.

El pasado 2023, el Ministerio de Sanidad coordinó la elaboración del Catálogo Común de Pruebas Genéticas, que se presentará en la sede ministerial el próximo 23 de enero. Aunque parece que se camina en buen sentido, los avances materiales son todavía demasiado escasos.

Esta iniciativa tiene como misión principal dar cierta uniformidad y acabar con la desigualdad entre comunidades autónomas, en cuanto a las pruebas genéticas mínimas que deben hacerse. Hasta ahora, la capacidad para poder asumir o no determinadas pruebas dependía de la discrecionalidad de los equipos de genetistas de cada hospital. Con este catálogo, Sanidad aspira a que existan una serie de estudios básicos que se puedan llevar a cabo independientemente de la "buena voluntad" de los expertos.

Se trata, no obstante, de una medida que los genetistas han acogido con cierto recelo, pues, aunque unifica los tipos de pruebas, no conlleva la creación de la especialidad de genética y, por tanto, los expertos que ejecuten dichas pruebas tendrán que seguir "formándose como sepan", a falta de una capacitación reglada como ocurre, por ejemplo, con el MIR.

Es por ello que algunos genetistas se concentrarán dentro de dos semanas (coincidiendo con la presentación del catálogo) a las puertas de Sanidad, con la esperanza de que el nuevo equipo les tome la palabra y "se haga cargo de esta situación caótica".

¿Cuál es la trayectoria de nuestros genetistas?

"Los genetistas de este país nos hemos formado como hemos podido. La mayoría hemos entrado a trabajar en un hospital para realizar estudios genéticos asistenciales y diagnósticos, donde hemos aprendido de los que empezaron. La procedencia es muy variable: hay biólogos, bioquímicos, médicos, farmacéuticos y, en menor medida, químicos", ha explicado a Público Carles de Diego Boguñá, jefe del Servicio de Genética en el Hospital Universitario de Toledo.

El doctor cuenta que él mismo se formó, poco a poco, así: "Tú hacías tu tesis doctoral porque eras muy bueno en algún tema, pero, a la vez, tus otros compañeros trabajaban en otros temas y te formas en paralelo con toda la información de la que se iba disponiendo, con seniors, con juniors...", detalla De Diego. Ahora, continúa el especialista, la situación "no ha cambiado demasiado", con el añadido de que la temporalidad y las rotaciones son mucho más frecuentes.

El hecho de que no exista un procedimiento concreto en el campo de la genética que defina quién elabora los informes de los pacientes, quién los firma, insiste De Diego, "empeora y limita enormemente la calidad del servicio". "Es muy importante, pues si yo pongo que un estudio genético es negativo en la mutación que sea y de aquí cinco años sale que no era negativo, puede suponer un problema para la salud de los pacientes o potenciales pacientes", ha argumentado el doctor. 

En la misma línea, la doctora Cristina González, responsable del departamento de genética del Hospital Infanta Sofía de San Sebastián de los Reyes (Madrid), considera que es "muy difícil" cuantificar "qué formación tienes o si sabes todo lo que tienes que saber", dado que "no existe un documento que certifique nada". "Estamos en un limbo terrible en un momento en la que todo tipo de especialidades médicas requieren de estudios genéticos para diagnosticar a sus pacientes", lamenta.

Doctores con contrato de técnicos

Esta falta de acreditación implica que estos expertos no puedan trabajar en en el extranjero como genetistas y también supone que aquellos que vengan de otros países a trabajar a España cobren menos. "Nuestra condición laboral es un agravio comparativo. Nuestro contrato es un contrato de técnico, cuando para este trabajo se necesitan altísimos conocimientos. La mayoría de nosotros, de hecho, tenemos una tesis doctoral", señala el doctor De Diego.

"Si la cosa no cambia y se nos reconoce como especialidad, estaremos frente a la pescadilla que se muerde la cola; porque tampoco saldrán plazas para contratar a futuros genetistas, sino que tendrán que seguir aprendiendo sobre la marcha, con contratos de entre tres y seis meses, absolutamente precarios", apunta González.

Para el doctor Juan Gómez de Oña, miembro del Área transversal de secuenciación masiva del Hospital Central de Asturias, el mayor problema que genera la falta de homogeneidad y de nuevos residentes es que dificulta la actualización de los conocimientos: "Al final, el conocimiento avanza más rápido que nuestra capacidad de aprendizaje, mucho más rápido, y si no tenemos unos residentes que nutran los laboratorios, que vengan con contenidos nuevos, es más difícil progresar. Y eso a quien más afecta, en última instancia, es a los pacientes".